آشنایی با انواع آزمایش ژنتیک بارداری

اگر باردار هستید یا قصد باردارشدن دارید، آزمایش ژنتیک بارداری در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان می‌تواند تصویر دقیق‌تری از سلامت خودتان و فرزندتان به شما بدهد. برخی از این آزمایشات می‌تواند بیماری‌های جنین را در رحم شناسایی کنند.

انجام بسیاری از آزمایشات ژنتیک، اختیاری است اما با این حال می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم مناسبی در جهت سلامتی خود و فرزندتان اتخاذ کنید و در جریان باشید که با تولد بچه، چه مسائلی پیش رویتان قرار خواهد داشت.

آزمایش ژنتیک بارداری چیست؟

آزمایش ژنتیک بارداری، به همه آزمایش‌های درخواستی گفته می‌شود که جهت پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی حین بارداری، انجام می‌شود. این آزمایش بر اساس مشاوره ژنتیک دقیق و بر اساس سابقه خانوادگی و بررسی بیماری‌های ژنتیکی در خانواده زوجین، انجام می‌گیرد. امروزه با توجه به پیشرفت تجهیزات پزشکی و آزمایشگاهی، شما می‌توانید از داشتن فرزندان معلول جلوگیری کنید، به شرطی که قبل و حین بارداری آزمایش‌های ژنتیکی مربوطه را انجام دهید.

آزمایش ژنتیک بارداری توسط پزشک برای مادر تجویز شده و باید برای انجام آن به متخصص ژنتیک مراجعه کرده و در یک آزمایشگاه ژنتیک معتبر انجام شود.

آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟

در واقع آزمایش‌های ژنتیک مختلف مانند آزمایش پدر فرزندی و آزمایش ژنتیک جنین شامل بررسی سلامت توالی ژن‌ها و نرمال بودن اعداد و فرم کروموزوم‌های افراد است. نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک، لزوما بیانگر این نیست که فرد دچار بیماری است یا به آن مبتلا خواهد شد. احتمال دارد فرد، سالم باشد و صرفا حامل ژن جهش یافته ‌محسوب شود. از سوی دیگر، جواب منفی آزمایش ژنتیک، تضمین کننده این که فرد از سلامت ژنتیکی برخوردار است، نخواهد بود.

انواع آزمایش ژنتیک بارداری

آزمایش ژنتیک در بارداری، انواع مختلفی دارد که با هدف‌های مختلفی انجام می‌گیرد. در برخی آزمایشات، DNA جنین را بررسی می‌کنند تا اختلالات ژنتیکی احتمالی‌اش را شناسایی نمایند. حتی قبل از بارداری، آزمایش غربالگری تعیین ناقلی (genetic carrier screenings) ژن‌های پدر و مادر را بررسی می‌کنند تا احتمال بروز اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی را در بچه تعیین شود. در ادامه این بخش به بررسی انواع آزمایش، پرداخته خواهد شد.

آزمایش غربالگری تعیین ناقلی قبل از بارداری

اگر ژن یک بیماری در شما وجود داشته باشد اما خودتان آن بیماری را نداشته باشید، به شما ناقل گفته می‌شود. آزمایش غربالگری تعیین ناقلی به شما می‌گوید که آیا خودتان یا همسرتان دارای چنین ژن‌هایی هستید یا نه و در صورتی که جواب مثبت باشد، تا چه اندازه احتمال انتقال این بیماری به فرزندتان وجود دارد. این آزمایشات را می‌توانید قبل یا در دوران بارداری انجام دهید؛ اما اگر قبل از بارداری انجام شود مفیدتر است.

نحوه انجام این آزمایش به این صورت است که پزشک از خون یا بزاق‌، نمونه‌برداری کرده و نمونه‌ها را در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان مورد بررسی قرار می‌دهند. ممکن است که اختلالات ژنتیکی بسیاری با استفاده از آن‌ها شناسایی شوند اما شایع‌ترین این اختلالات عبارت است از:

• فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis)
• سندروم X شکننده (Fragile X syndrome)
• کم خونی داسی شکل (Sickle cell disease)
• بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease)
• آتروفی نخاعی ماهیچه ای (Spinal muscular atrophy)

افرادی که دارای نژادهای خاصی هستند، بیشتر امکان دارد که ناقل برخی از بیماری‌ها باشند. بنابراین از پزشک خود سوال کنید تا متوجه شوید که در دسته افراد با خطر بالای انتقال بیماری قرار دارید یا خیر. آن دسته از افرادی که باید آزمایش غربالگری تعیین ناقلی را انجام دهند، عبارت‌اند از:

• سفید پوستان غیر اسپانیایی (خطر انتقال مشکل فیبروز کیستیک)
• یهودیان اروپای شرقی (بیماری تای-ساکس، فیبروز کیستیک و غیره)
• افرادی با پیشینه و عقبه آفریقایی
• مدیترانه‌ای و آسیای جنوب شرقی (کم خونی داسی شکل)

آزمایشات غربالگری سه ماهه اول

زمانی که باردار هستید، پزشک توصیه می‌کند که آزمایش ژنتیک انجام دهید تا به واسطه آن، ژن‌های جنین را بررسی و میزان احتمال بروز اختلالات و بیماری‌های مختلف را ارزیابی کنید. آزمایشات متداولی که در سه ماهه اول انجام می‌گیرد، موارد زیر هستند:

آزمایش غربالگری متوالی

آزمایش غربالگری متوالی ترکیبی از آزمایش خون، سونوگرافی و همچنین آزمایش آمنیوسنتز است که احتمال بروز سندروم داون، تریزومی 18 و مشکلات مغزی و نخاعی را در جنین مشخص می‌کند. این آزمایش را می‌توان بین هفته 10 و هفته 13 بارداری انجام داد. اگر نتیجه آزمایش منفی بود، می‌توانید در سه ماهه دوم، آزمایشات بیشتری انجام دهید.

آزمایش غربالگری جامع

آزمایش غربالگری جامع نیز ترکیبی از آزمایشات خون و سونوگرافی است که احتمال بروز سندروم داون، تریزومی 18 و مشکلات مغزی و نخاعی را در جنین مشخص می‌کند. این آزمایش را می‌توانید حدود هفته 12 بارداری انجام دهید؛ بخش دوم آن هم در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرد. آزمایش غربالگری جامع از آزمایش غربالگری متوالی، دقت بالاتری دارد اما آماده شدن نتایج آن زمان بیشتری می‌برد؛ تقریبا تا انجام بخش دوم این آزمایشات طول می‌کشد.

آزمایش غیرتهاجمی DNA آزاد جنینی خون مادر (سل فری)

بخشی از DNA فرزندتان در خون شما جریان پیدا می‌کند و پس از گذشت ده هفته از بارداری، پزشک نمونه خون شما را می‌گیرد و در آزمایشگاه DNA جنین را مورد بررسی قرار می‌دهد تا بروز احتمالی موارد زیر را تشخیص دهد:

• سندروم داون
• تریزومی 18
• تریزومی 13
• مشکل در کروموزوم‌های جنسیت

اگر نتایج به دست آمده از هر یک از آزمایشات غربالگری حاکی از آن باشد که احتمال بروز نارسایی مادرزادی در بچه وجود دارد، پزشک یک آزمایش تشخیصی تجویز کرده و با استفاده از آن نتایج آزمایش‌های قبلی را تایید می‌کند. آزمایش غیرتهاجمی DNA آزاد جنینی خون مادر، مشکلات مرتبط با مغز و نخاع را شناسایی نمی‌کند؛ بنابراین لازم است تا در سه ماهه دوم بارداری، آزمایش خون دیگری بدهید که با آزمایشاتی دیگر، آن دسته از مشکلات نیز بررسی شوند.

تفسیر جواب آزمایش ژنتیک بارداری

جواب آزمایش ژنتیک در بارداری مانند آزمایش ازدواج فامیلی، مثبت یا منفی قطعی نیست. این بدین معناست که ممکن است نتیجه تست ژنتیک جنین شما در دوران بارداری منفی باشد اما از طریق سونوگرافی که در غربالگری سه ماهه دوم انجام دادید متوجه شوید جنین دچار سندرم داون است. برعکس این موضوع نیز صادق است. در مجموع بهتر از پس از دریافت نتیجه مثبت به تست‌های تکمیلی رو بیاورید.

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری بسته به ماهیت و پیچیدگی آزمایش می‌تواند از یک تا بیش از 20 میلیون تومان باشد. برای غربالگری دوران بارداری هزینه‌ها بسته به آزمایشگاه و شرکت بیمه متفاوت است. برخی از مراکز آزمایشگاهی بخشی از کل هزینه را پوشش می‌دهند، اما بیشتر آن‌ها هزینه کامل را بدون پوشش بیمه دریافت می‌کنند.

جمع بندی آزمایش ژنتیک بارداری

در این مقاله از کاریوژن، بهترین آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان به بررسی مطالب زیر پرداختیم:

• آزمایش ژنتیک بارداری، به همه آزمایش‌های درخواستی گفته می‌شود که جهت پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی حین بارداری، انجام می‌شود.
• از انواع آزمایش ژنتیک بارداری می‌توان به آزمایش غربالگری تعیین ناقلی قبل از بارداری و غیره اشاره کرد.
• هزینه آزمایش ژنتیک بارداری بین یک تا 20 میلیون تومان است.

سوالات متداول در خصوص آزمایش ژنتیک بارداری