مشاوره ژنتیک و هدف از انجام مشاوره ژنتیکی
مشاوره ژنتیک ، یک فرآیند انتقال اطلاعات است که در طی آن به افرادی که در معرض خطر بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا نزدیکانشان هستند و یا به هر دلیلی نیاز به کسب اطلاعات ژنتیکی از خود و خانواده خود دارند، توسط مشاور ژنتیک انتقال داده می شود. مشاور ژنتیک فردی است که معمولا تحصیلات دکتری عمومی پزشکی همراه با دوره های تکمیلی ژنتیک و یا دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی دارد و قادر به مطالعه شجره نامه فرد مراجعه کننده، تحلیل شجره نامه و برآورد مقدار خطر موجود در خانواده می باشد.
ژن واحد فیزیکی و پایه ای وراثت است. حدود 150 سال پیش اولین بار اصطلاح ژن مورد استفاده قرار گرفت و در آن زمان دانشمندان نمی دانستند که ماهیت و ساختار ژن ها از چه چیزی ایجاد شده. حدود 70 سال پیش اولین بار ساختار فیزیکی DNA شناسایی شد و به سرعت مشخص شد که ژن ها از جنس DNA هستند.
امروزه ما می دانیم که DNA از ترکیب چهار مولکول ساختاری با نام های آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمین (T) ساخته شده اند و در زنوم هر فرد ترکیبی از 3/3 میلیارد از این چهار مولکول قرار گرفته است. ترتیب قرار گیری این چهار مولکول بر روی زنجیره های DNA را توالی یا سکانس ژن می نامند که در بین انسان های مختلف بیش از 99/9 درصد شباهت وجود دارد و تمامی تفاوت های ما انسانها ناشی از همان کمتر از 0/1 % تفاوت بین توالی DNA هایمان می باشد.
مشاوره ژنتیک می تواند اطلاعاتی را برای افرادی که اختلالات ژنتیکی دارند یا ممکن است در معرض خطر باشند فراهم نماید. یک مشاور ژنتیک از شما یک سری اطلاعات می گیرد تا درباره خطرات ژنتیکی با شما صحبت کند. مشاوره ممکن است برای شما یا یکی از اعضای خانواده تان باشد. یا ممکن است پزشکتان زمانی که در حال برنامه ریزی برای فرزند آوری هستید به شما پیشنهاد دهد.
هدف از مشاوره ژنتیک
- پیشنهاد راهکار های مناسب مانند تشخیص پیش از تولد
- جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری های ژنتیکی به جنین
- کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی
- شناخت بهتر علائم و روش های تشخیصی پیش بینی
- کنترل بهتر علائم بیماری
- مراحل انجام مشاوره ژنتیک
- مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
- مشاوره ژنتیک در حین ازدواج علی الخصوص ازدواج های فامیلی
- مشاوره ژنتیک قبل و حین ازدواج
مطالب پیشنهادی مرتبط :