سندروم داون یا تریزومی 21 چیست؟ سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین و شناخته شده ترین ناهنجاری کروموزومی است و شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط به شمار می رود. تقریبا از هر 700 تولد زنده یک مورد به سندروم داون مبتلا است. و در بین کودکان به دنیا آمده از مادران با …
برچسب: بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی NIPT
آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی NIPT چیست و چه بیماری‌هایی را غربالگری می‌کند ؟ آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی NIPT که گاهی آنرا غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی یا سل فری نیز می‌نامند، روشی برای تعیین ریسک به دنیا آمدن جنینی با ناهنجاری‌های ژنتیکی مشخص است. این تست قطعات کوچکی از DNA مادر …
DNA توموری گردش کننده
DNA توموری گردش کننده چیست و چه کاربردی در تشخیص و مدیریت سرطان دارد؟ DNA توموری گردش کننده (ctDNA) در گردش خون یافت می‌شود و به DNA اطلاق می‌شود که حاصل از سلول‌های سرطانی و توموری باشد. بیشتر DNA درون هسته سلول وجود دارد. وقتی تومور رشد می‌کند، سلول می‌میرد و با یک سلول جدید …
چه کسانی نیاز به آزمایش ژنتیک سرطان دارند؟
آزمایش ژنتیک سرطان برای چه افرادی لازم است ؟ مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک سرطان برای افرادی توصیه می‌شود که سرطانهای خاصی دارند یا الگوهای سرطانی خاصی در خانواده دارند. در تست‌های ژنتیک از تست‌های پزشکی استفاده می‌کنند تا جهش‌های موجود در ژنها را تشخیص دهند. بسیاری از آنها در حال حاضر استفاده می‌شوند و …
پیش بینی ریسک سرطان با آزمایش های ژنتیک
آزمایش های ژنتیک برای پیش بینی ریسک سرطان آزمایش های ژنتیک حضور جهش‌هایی که احتمال بروز بعضی از سرطانها را افزایش می‌دهد بررسی می‌کند. این گونه آزمایش‌ها برای موارد زیر توصیه می‌شود: برای انسان‌هایی که جهش‌های خاص سرطان در خانواده آنها موروثی می‌باشد، این آزمایش انجام می‌شود تا مشخص شود که آیا آن جهش احتمال سرطان …
آزمایش ژنتیکی تشخیص سرطان پستان ارثی
آزمایش ژنتیکی برای تشخیص خطر بروز سرطان پستان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیکی تشخیص سرطان پستان | آزمایش‌‌های ژنتیکی پژوهش‌هایی هستند که به دنبال ژنهای تغییر یافتۀ وراثتی می‌گردند، که خطر ابتلا به سرطانهای معینی را در شما افزایش می‌دهند. این نوع آزمایش‌ها نشان می‌دهند که آیا در یک خانواده خطر ابتلا از ژنها منتقل شده …
تاثیر ژن ها در ابتلا به سرطان پستان
چگونه ژنها بر خطر ابتلا به سرطان پستان تأثیر می‌گذارند؟ ژن ها پایۀ برنامۀ عملکرد طبیعی بدن در همۀ موجودات زنده هستند. ژن ها دوتایی هستند، یکی ازآنها از پدر و دیگری از مادر به شما به ارث می‌رسد. ژنها مشخص می‌کنند که بدن شما چگونه عمل و رشد می‌کند، همان‌طور رنگ مو و چشم …
تشخیص ژنتیکی سرطان ها با دانستن جهش در هر فرد
تشخیص ژنتیکی سرطان ها بعضی از سرطان ها مانند سرطان سینه ارثی می باشند. مشخص شده است که در سرطان سینه و تخمدان یکی از ژنهای BRCA1 و یا BRCA2 ممکن است جهش پیدا کرده باشد. در مواردی که سرطان سینه و یا تخمدان ارثی باشد احتمال وقوع در فرزندان 50% می باشد. لذا امروزه …
NGS آزمایش چه اختلالاتی را بررسی می کند؟
NGS آزمایشیک روش تعیین توالی موازی فشرده بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد، امکان پذیر می باشد. با این تکنولوژی جدید امکان بررسی و تشخیص اکثر بیماریهای ژنتیکی فراهم شده است.یکی از انواع آزمایش NGSتوالی یابی اگزوم،WES می باشد که در آن تعیین توالی کل اگزون ها …
کاربرد توالی یابی نسل جدید NGS چیست ؟
کاربرد تکنولوژی توالی یابی نسل جدیدNGS با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید Next Generation Sequencing) NGS) ، توالی یابی ژنها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است . استفاده از این تکنیک سبب شده تا علل بیماری ها و سندروم های مادرزادی که تاپیش از این ” با علل نامعلوم” گزارش …