آزمایشگاه ژنتیک اصفهان | از PGD مولکولی بدانید

از PGD مولکولی بدانید :

PGD اختلالات تک ژنی (PGD مولکولی) چیست؟

PGD مولکولی را می توان برای زوج هایی بکار برد که یک بیماری ژنتیکی مشخص در خانواده آنها ردیابی شده است (همچون بتاتالاسمی). این مرکز در طراحی و اجرای آزمایش برای بسیاری از اختلالات تک ژنی حتی سندرم­های ژنتیکی نادر تجربه گسترده­ای دارد. تقریباً PGD برای تمام اختلالات تک ژنی که موتاسیون عامل شناسایی شده باشد، ارائه می­ شود.

آزمایش PGD اختلالات تک ژنی را می­توان با PGS بطور همزمان اجرا کرد تا شانس حصول نوزاد سالم را به حداکثر رساند. مدت زمان انجام آزمایش در مورد مرحله اول آزمایش های مربوط به PGD بیماری های تک ژنی حدود دو الی چهار ماه به طول می انجامد و تا اتمام این مرحله نمی توان بررسی جنین ها را انجام داد.

PGD ناهنجاری­های ساختاری کروموزوم ­ها چیست؟

به اشخاصی که آزمایش کاریوتایپ آنها حاکی از ناهنجاری ساختاری کروموزومی است (جابجایی­ها، واژگونی، یا سایر بازآرایی­ های کروموزومی) می­ توان PGD را ارائه داد تا جنین­ ها را از لحاظ آن بازآرایی ساختاری مورد آزمایش قرار داد. اینکار شانس تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری­های مادرزادی مربوطه و همچنین سقط را که هر دو با محتوای غیر متوازن کروموزومی مرتبطند، بطور چشمگیر کاهش می­ دهد.

PGD تعیین جنسیت چیست؟

با تشخیص محتوای ژنتیکی جنین­ها قبل از لانه ­گزینی، می توان به جنسیت هر یک از آنها پی برد. با استفاده از PGD با انتخاب جنین­هایی با جنسیت مورد نظر خانواده، می­توان برای حفظ توازن فرزندان خانواده از لحاظ جنسیت، به آن کمک کرد تا فزرند با جنسیت دلخواه (مذکر یا مؤنث) را بدست آورد.

 آزمایشگاه ژنتیک اصفهان  | PGD چگونه انجام می شود؟

PGD چگونه انجام می شود؟

وقتی یک جنین به مرحله 6 تا 10 سلولی رسید (تقریباً 3 روز بعد از گرفتن تخمک) با جدا نمودن یک سلول (بیوپسی) آزمایش مستقیم جنین امکانپذیر می­ شود. جدا نمودن این سلول (بلاستومر) معمولاً برای جنین حیاتی نیست چون همه سلول­ها با یکدیگر معادل هستند و هنوز تمایز سلولی رخ نداده است. سلولی که جدا شده است سپس آنالیز می ­شود تا وضعیت ژنتیکی جنین بطور مستقیم مشخص شود.

علل مراجعه (اندیکاسیون­های) PGD :

  1. سقط مکرر
  2. سیکل­های IVF ناموفق (بیش از 2 بار)
  3.  ناباروری با علت نامشخص
  4.  سن بالای مادر
  5.  ناباروری مرد (اختلال در اسپرماتوگرام)
  6. سابقه فرزند یا بارداری مبتلا به ناهنجاری کروموزومی
  7. سابقه خانوادگی ناهنجاری کروموزومی ساختاری
  8.  سابقه خانوادگی بیماری وابسته به X
  9.  سابقه بیماری که اندیکاسیون سقط قانونی ندارد.

 

مطالب پیشنهادی : 

آزمایشگاه ژنتیک کاریوژن 

سایر نوشته های مطلوب ...

نوشته های محبوب