آزمایشگاه ژنتیک اصفهان |جهش در ژن BRCA2 عامل بروز سرطان های ارثی

جهش در ژن BRCA2 عامل بروز سرطان های ارثی

سرطان و جهش در ژن BRCA2

تعداد زیادی از افراد به خوبی می ‌دانند که ارتباط بین سرطان و جهش در ژن BRCA2 زیاد است اما این جهش های ژنتیکی می تواند باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان تخمدان، سرطان پروستات، سرطان ریه، سرطان پانکراس و سرطان خون شوند.

بیشتر بخوانید : تاثیر ژن عامل سرطان سینه بر ابتلا به سرطان ریه ارثی

اگرچه معمولاً جهش در ژن BRCA2 با جهش در ژن BRCA1 ارتباط دارد تفاوت های زیادی بین آنها وجود دارد. این دو نوع جهش ژنتیکی ریسک ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را مطرح می ‌کنند و همچنین باعث بروز سرطان در سایر نقاط بدن می شوند.

به عنوان مثال جهش در ژن BRCA2 باعث ابتلا به سرطان پانکراس می ‌شود اما ریسک ابتلا به این نوع سرطان در پی جهش ژن BRCA1 یک مسئله شایع نیست. شناسایی تفاوت بین جشن های ژنتیکی یک عامل مهم در شناخت سابقه خانوادگی شما است.

اگر یکی از اعضای درجه یک خانواده شما دچار سرطان سینه شده باشد و یکی دیگر دچار سرطان پانکراس پزشک شما به شدت نگران خواهد شد. سرطان پانکراس در مقایسه با سرطان سینه شیوع کمتری دارد اما هنگامی که در کنار سرطان سینه دیده می شود به معنای پرچم قرمز برای وجود جهش در ژن BRCA2 است.

چگونه جهش ژنتیکی باعث بروز سرطان می شود؟

ژن BRCA یک ژن خاص است که از آن تحت عنوان ژن سرکوب کننده تومور یاد می ‌شود و از بدن ما در برابر تشکیل تومور محافظت می کند. همیشه در DNA سلول های ما جهش و سایر تغییرات ژنتیکی رخ می دهد.

در اکثر موارد پروتئین ها به ترمیم آسیب دیدگی ایجاد شده می ‌پردازند و سلول های غیر عادی را قبل از آن که مراحل سرطان شدن را طی کنند از بین می ‌برند. در جهش BRCA2 یک پروتئین غیرعادی تولید می ‌شود و از آنجایی که نمی تواند وظیفه خود را به طور کامل و صحیح انجام دهد فرایند ترمیم انجام نخواهد شد و زمینه بروز سرطان فراهم می شود.

جهش در ژن BRCA یک اختلال نسبتاً غیر شایع است به عبارتی جهش در ژن BRCA1 از هر ۵۰۰ نفر در یک نفر مشاهده می ‌شود. جهش در ژن BRCA2 شایع است و از هر ۲۲۲ نفر یک نفر درگیر خواهد شد.

 

 

مرکز مشاوره و آزمایشگاه ژنتیک کاریوژن

سایر نوشته های مطلوب ...

نوشته های محبوب