جهش ژنی BRCA1 و سرطان سینه
شاید برای شما هم عجیب باشد که چگونه جهش ژنی در یک یا چند ژن می تواند باعث بروز سرطان سینه شود. اجازه بدهید کمی وارد مبحث زیست شناسی شویم. DNA ما یک نوع کد است که از آن برای تولید پروتئین ها استفاده می شود. در صورتی که هرگونه خطایی در این کار وجود داشته باشد باعث می شود که مسیر سنتز پروتئین دچار خطا شود و پروتئین های غیر عادی تولید شوند که قادر به انجام وظیفه خود نیستند.
همه جهش های ژنتیکی ریسک ابتلا به سرطان را افزایش نمی دهند. جهش در ژن هایی که وظیفه رشد و تقسیم سلول ها را بر عهده دارند از علل اصلی ابتلا به سرطان محسوب می شوند.
دو نوع ژن اصلی وجود دارد که جهش در آنها می تواند باعث رشد کنترل نشده سلول ها شود این ژن ها عبارتند از: آنکوژن ها و ژن های سرکوب کننده تومور. این ژن ها به تولید پروتئین های می پردازند که دستور ترمیم آسیب دیدگی DNA در سلول ها را بر عهده دارند و سلول هایی که امکان ترمیم آنها وجود نداشته باشد را حذف می کنند.
ژن های BRCA1 و BRCA1 به ژن های سرکوب کننده تومور معروف هستند و هر گونه اختلالی که در آنها به وجود بیاید زمینه رشد سلول های سرطانی را فراهم خواهد کرد.
جهش در سایر ژنها
جهش در ژن BRCA شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی مرتبط با سرطان سینه است اما برخی از زنانی که مستعد ابتلا به سرطان سینه هستند و در خانواده آنها سابقه ابتلا به سرطان سینه بالا است نتیجه تست ژنتیکی آنها منفی باشد. در تحقیقی که در سال ۲۰۱۷ انجام شد محققان متوجه شدند که جهش در ژن BRCA فقط در روز ۹ تا ۲۹ درصد از سرطان های سینه نقش دارند.
هنوز دانش محققان درباره جهش ژنهایی که ریسک بروز سرطان سینه را مطرح می کنند ناقص است اما آنها به خوبی می دانند که حداقل ۷۲ جهش ژنتیکی به سرطان سینه ارتباط دارند که می تواند حدود ۷۰ تا ۹۰ درصد ریسک ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهد حتی اگر جواب تست ژنتیک برای جهش در ژن BRCA منفی باشد.
اکثر سرطان های سینه به لحاظ ویژگی هایی از قبیل نوع سرطان، وضعیت گیرنده های استروژن و وضعیت HER2 شبیه هم هستند. به طور متوسط ۷۲ درصد از زنانی که دچار جهش در ژن BRCA1 هستند و ۶۹ درصد خانم هایی که ژن BRCA2 آنها جهش پیدا کرده است تا سن ۸۰ سالگی دچار سرطان سینه می شوند.
انجام آزمایش ژنتیک سرطان در مرکز ژنتیک پزشکی