آزمایش ژنتیک
تست ها یا آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی هستند که تغییرات کروموزوم ها، ژن‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر بیش از 1000 تست ژنتیکی استفاده می‌شود و تعداد بیشتری هم در دست تهیه هستند.
برخی از روش‌های قابل استفاده برای تست‌های ژنتیک عبارتند از:
- تست‌های ژنتیک مولکولی (یا تست‌های ژنی) که ژن‌ها را به صورت منفرد یا طول کوتاهی از DNA برای شناسایی اختلافات یا جهش‌هایی که منجر به یک ناهنجاری ژنتیکی می‌شود مطالعه می‌کند.
- تست‌های ژنتیکی کروموزومی کل کروموزوم یا طول‌های بلندی از DNA را برای وجود تغییرات ژنتیکی بزرگ نظیر یک نسخه اضافی از یک کروموزوم، که سبب بیماری ژنتیکی شود آنالیز می‌کنند.
- تست‌های ژنتیکی بیوشیمیایی مقدار یا سطح فعالیت پروتئین‌ها را مطالعه می‌کند، اختلال در هر کدام نشان دهنده‌ی تغییراتی در DNA است که منجر به یک ناهنجاری ژنتیکی می‌شود.
آزمایش های ژنتیک داوطلبانه است. از آنجا که انجام تست هم مزایا و هم محدودیت و ریسک‌هایی دارد، تصمیم در مورد تست دادن یک تصمیم شخصی و بسیار پیچیده است. یک ژنتیک دان یا مشاور ژنتیک می‌تواند به کسب اطلاعات در مورد مزایا و معایب این تست و گفتگو در مورد جنبه‌های عاطفی و اجتماعی آزمایش دادن کمک کند.
آزمایش ژنتیک چطور انجام می‌شوند؟
وقتی فردی تصمیم می‌گیرد که تست ژنتیک انجام دهد، یک متخصص ژنتیک پزشکی، پزشک مراقبت‌های اولیه، متخصص یا پرستار می‌توانند دستور این تست‌ها را بنویسد. تست‌های ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از یک مشاوره ژنتیک انجام می‌شوند. تست‌های ژنتیک روی نمونه خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را طی حاملگی احاطه می‌کند)، یا بافت‌های دیگر انجام می‌شوند.
برای مثال یک روش به نام بوکال اسمیر از یک برس کوچک یا سواب پنبه ای برای جمع آوری نمونه سلول‌ها از درون سطوح گونه استفاده می‌کند. این نمونه به آزمایشگاه ارسال می‌شود و تکنسین‌ها تغیرات اختصاصی در کروموزوم، DNA یا پروتئین‌ها بسته به ناهنجاری مشکوک را جستجو می‌کنند. آزمایشگاه‌ها نتایج را به صورت مکتوب برای پزشک یا مشاور ژنتیکی که دستور آن را نوشته گزارش می‌کنند، یا مستقیما در صورت درخواست به بیمار داده می دهد.
تست‌های غربالگری نوزادان روی مقداری کمی از نمونه خون که از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود انجام می‌گیرد. برخلاف سایر انواع تست‌های ژنتیک، معمولا والدین در صورتی نتایج را دریافت خواهند کرد که تست مثبت باشد. اگر نتایج تست مثبت باشد، برای تعیین اینکه آیا نوزاد ناهنجاری ژنتیکی دارد یا خیر تست‌های بیشتری مورد نیاز است. قبل از اینکه فردی تست ژنتیکی بدهد، مهم است که او روش تست، منافع و محدودیت‌های تست و عواقب احتمالی نتایج آن تست را بداند. فرایند آموزش یک فرد در مورد تست و اجازه گرفتن از او را رضایت آگاهانه می‌نامند.