آزمایش های ژنتیک چند نوع هستند؟
تست ژنتیک اطلاعاتی در مورد ژن‌ها و کروموزوم‌های فرد فراهم می‌کند. انواع موجودِ تست‌ها عبارتست از :
-
غربالگری نوزاد تازه متولد شده
غربالگری نوزاد تازه متولد شده پس از تولد جهت شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی که در مراحل اولیه زندگی قابل درمان است استفاده می‌شود. سالانه در ایالات متحده میلیون‌ها کودک تست می‌شوند.
در حال حاضر تمام ایالت‌ها نوزادان را برای فنیل کتون اوری (یک ناهنجاری ژنتیکی که در صورت درمان نشدن سبب ناتوانی ذهنی می‌شود) و کم کاری تیروئید مادرزادی (ناهنجاری غده تیروئید) تست می‌کنند. همچنین بیشتر ایالات ناهنجاری‌های ژنتیکی دیگری را نیز تست می‌کنند.
-
تست ژنتیک تشخیصی
تست‌های تشخیصی برای شناسایی یا رد یک بیماری ژنتیک یا بیماری کروموزومی خاص استفاده می‌شود. در بسیاری موارد وقتی یک بیماری خاص بر مبنای علائم و نشانه‌های فیزیکی مشکوک است، این تست برای تایید تشخیص استفاده می‌شوند.
تست‌های تشخیصی قبل از تولد یا در هر زمانی از دوره زندگی فرد قابل اجرا هستند، اما برای همه ژن‌ها یا تمام بیماری‌های ژنتیکی وجود ندارد. نتایج تست تشخیصی می‌توانند بر انتخاب فرد در مورد مراقبت‌های سلامت و مدیریت ناهنجاری‌هایش اثر بگذارند.
-
تست ژنتیک شناسایی ناقل ها
تست حامل‌ها برای شناسایی افرادی است که یک نسخه جهش یافته از ژنی را حمل می‌کند که اگر در دو نسخه وجود داشته باشد سبب یک ناهنجاری ژنتیکی می‌شود. این نوع تست به افرادی که سابقه خانوادگی یک ناهنجاری ژنتیکی دارند و برای افرادی در گروه‌های قومیتی خاص با ریسک بالای یک بیماری ژنتیکی اختصاصی توصیه می‌شود.
اگر هر دو والد تست می‌دهد، نتایج تست می‌تواند اطلاعاتی در مورد ریسک یک زوج برای داشتن کودکی با یک بیماری ژنتیکی نیز ارائه دهد.
-
تست ژنتیک والدین
تست والدین برای تشخیص تغییراتی قبل از تولد در ژن‌های جنین یا کروموزوم‌هایش استفاده می‌شود. اگر ریسک بالای این موضوع وجود داشته باشد که نوزاد دچار یک ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی خواهد شد، این نوع تست طی بارداری توصیه می‌شود. در برخی موارد، تست والدین می‌تواند برای تصمیم گیری در مورد بارداری عدم قطعیت یک زوج را کاهش دهد یا به آنها کمک کند. اما این تست تمام ناهنجاری‌های ارثی ممکن و نقایص تولد را شناسایی نمی کند.
-
تست‌های پیش از لانه گزینی
تست‌های سلامت جنین پیش از لانه گزینی، که همچنین تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) نامیده می‌شوند، یک تکنیک اختصاصی است که می‌تواند ریسک داشتن کودکی مبتلا به ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. این تست برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین‌هایی که با تکنیک‌های کمکی تولید مثلی مانند لقاح مصنوعی تولید می‌شوند استفاده می‌شود.
لقاح مصنوعی شامل برداشتن سلول‌های تخمک از تخمدان زن و لقاح دادن آنها با سلول‌های اسپرم خارج از بدن است. برای انجام تست پیش از لانه گزینی، تعداد کمی از سلول‌های جنین برداشته شده و برای تغییرات ژنتیکی خاص تست می‌شوند. فقط جنین‌هایی که این تغییرات را نداشته باشند برای شروع بارداری در رحم کاشته می‌شوند.
-
تست‌های پیش بینی کننده و پیش از بروز علایم
این دو نوع تست برای تشخیص جهش‌های ژنی مربوط به ناهنجاری‌هایی که اغلب مدتی بعد از تولد در زندگی ظاهر می‌شوند استفاده می‌شوند. این تست‌ها می‌توانند به افرادی که دارای عضو خانواده ای مبتلا به این ناهنجاری هستند، اما خودشان تا زمان انجام تست نشانه ای از این ناهنجاری ندارند کمک کننده باشند.
تست‌های پیش بینی کننده می‌توانند جهش‌هایی را شناسایی کنند که ریسک فرد برای ایجاد ناهنجاری‌های ژنتیکی، نظیر انواع خاصی از سرطان را افزایش می‌دهند. تست‌های پیش از بروز علائم می‌توانند تعیین کنند که آیا فرد دچار یک بیماری ژنتیکی نظیر هموکروماتوزیس ارثی (ناهنجاری پرباری آهن)، قبل از اینکه هرگونه نشانه یا علامتی پدیدار شود خواهد شد یا نه.
نتایج تست‌های پیش بینی کننده و قبل از بروز علائم، اطلاعاتی در مورد ریسک فرد برای ابتلا به یک ناهنجاری خاص فراهم می‌کند و به تصمیم گیری در مورد مراقبت‌های پزشکی کمک می‌کند.
-
تست ژنتیک قضایی و قانونی
تست‌های قضایی از توالی‌های DNA برای شناسایی افراد با اهداف قانونی استفاده می‌کنند. برخلاف تست‌هایی که در بالا شرح داده شد، تست‌های قضایی برای تشخیص جهش‌های مرتبط با بیماری ها استفاده نمی شوند. این نوع تست‌ها جرم یا قربانیان فاجعه، رد یا مشکوک بودن یک مظنون، یا روابط بیولوژیک افراد (برای مثال ابوت) را شناسایی می‌کند.