Fluorescence In Situ Hybridization) FISH)
تکنيك هيبريداسيون فلورانس درجا (FISH) يك تکنيك در سيتوژنيتك پزشکي محسوب مي شود كه جهت مشخص كردن حضور يا عدم حضور يك قطعه از رشته DNA بر روي كروموزوم ها استفاده مي شود كه بيشترين تمايل را براي اتصال هاي پايدار دارا مي باشند. ابزار مورد نياز جهت مطالعه در اين تکنيك ميکروسکوپ فلورسانس مي باشد. با اين تکنيك مي توان كروموزوم هاي خاصي را با استفاده از پروب هاي فلورسنتي كه براي هر كروموزوماختصاصي هستند ارزيابي نمود. پروب هاي نشان دار به كروموزوم ها متصل شده و زير ميکروسکوپ فلورسنت نمایان مي گردند. در حال حاضر با اين تکنيك مي توان حداكثر تا پنج كروموزوم را به طور همزمان در يك سلول تکي مورد ارزيابي قرار داد.
در مورد بيماري هاي پيوسته به جنس نيز مي توان از اين تکنيك براي تعيين جنسيت و ناهنجاري هاي كروموزومي عددي و ساختاري مثلا غربالگري آنيوپلوييدي استفاده كرد. كاربرد باليني اين تکنيك جهت تشخيص سریع قبل تولد برای آنیوپلوییدی های کروموزوم های 13، 18، 21 و X و Y در مدت زمان 24 تا 48 ، تشخیص سندرم های میکرودلیشن و میکرودوپلیکیشن قبل و بعد از تولد، جهت تشخيص ژنتيکي قبل از مرحله لانه گزين (PGD) و تشخيص نوع و مرحله انواع سرطان های خون بر روی نمونه مغز استخوان مي‌باشد. با ما در بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان همراه باشید تا در مورد آزمایش ژنتیک سیتوژنتیک مطالب مفیدی به شما ارائه دهیم.
تست کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ روشی است که به طور گسترده در آزمایشگاه های سیتوژنتیک برای بررسی تعداد و ساختار کروموزومها به کار می رود و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است. کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم عکس گرفته می شود.
برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبولهای سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود، علاوه بر این، آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن نیز در صورت لزوم قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند
اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و سقط و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد. علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد.
در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟
آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و غیره توصیه می شود. اگر به مشاوره خاصی در مورد آزمایش ژنتیک سیتوژنتیک، سل فری و سایر بیماری‌ها داشتید، متخصصان کاریوژن آمادگی پاسخگویی به شما را دارند.
