فارماکوژنتیک موثر بر درمان
از مدتها قبل مشخص شده است که پاسخ به درمان دارویی در میان جمعیت عمومی متفاوت می باشد. برخی افراد ممکن است تاثیرات شدید دارو را تجربه کنند در حالیکه در افراد دیگر اینگونه نمی باشد و داروهایی که در بعضی افراد باعث بهبود بیماری میشود در افراد دیگر بی اثر میباشد. پیشرفت سریع در تحقیقات علمی منجر به افزایش آگاهی عمومی افراد از تستهای ژنتیکی و فارماکوژنتیک گردیده است.
فارماکوژنتیک (Pharmacogenetic) مطالعه ی عوامل ژنتیکی است که در یک فرد خاص بر روی متابولیسم، انتقال دارو و یا رسپتورهای دارو موثر است. تغییرات ژنتیکی باعث میشوند که پاسخ افراد به درمان دارویی متفاوت باشد. این تغییرات ژنتیکی موجب میشوند که برخی افراد حساسیت بیشتر و یا کمتری به داروهای خاصی نشان دهند که در مقابل باعث افزایش احتمال این میشود که دارو در آن فرد موثر واقع نشود و یا واکنشهای جانبی ایجاد نماید.
فارماکوژنتیک علم مطالعه دارو ها و بررسی اثر متقابل دارو ها و ژنوتیپ افراد است. دارو های یکسان اثرات متفاوتی در افراد مختلف دارند، برخی افراد برای دستیابی به اثر درمانی مشابه با دیگران به دوز کمتر یا بیشتری از دارو نیاز دارند. به عنوان مثال، گمان میرود که در ایالات متحده هر ساله بیش از 100 هزار مرگ و میر به علت اثرات جانبی داروهای روتین پرمصرف مشاهده می شود.
سن، تغذیه، وضعیت سلامتی، تماس محیطی و درمان همزمان میتواند به طور قابل ملاحظه ای در این فرآیند دخالت داشته باشد. هرچند که تفاوت های وراثتی جزء مهمترین عوامل پیشگویی پاسخ به درمان میباشد. در طی چند سال اخیر، تحقیقات ژنوم انسان فهم ما را از این فاکتورهای ژنتیکی بهبود بخشیده اند.
واریانت ژنهای دخیل در فرآیندهایی نظیر متابولیسم دارویی را می توان به آسانی مشخص نمود. این امر منجر به توسعه دانش ما در حوزه ژنتیک ژنهای دیگر در متابولیسم دارو از قبیل جذب و سمزدایی و همچنین بر روی ژنهای هدف فارماکوژنتیک دارو شده است. مشخص شده است که واریانتهای ژنتیکی مشخص، پلیمورفیسمها با تغییر در پاسخ به درمان بین افراد دخالت دارد.
این تغییر از نقایص متعدد شامل نقص در آنزیمهای متابولیسم کننده دارو با افزایش سمومیت وابسته به دوز تا افزایش فعالیت آنزیمی منجر به کاهش غلظت دارو و کاهش پاسخ به درمان می باشد.