تست pcr کرونا اصفهان | غربالگری تعیین ناقلی

غربالگری تعیین ناقلی با تست های NGS

غربالگری با استفاده از تست های NGS

در راستای توصیه های جهانی برای انجام غربالگری تعیین ناقلی و با توجه به توانمندی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن در این حوزه، غربالگری تعیین ناقلی با روش توالی یابی نسل بعد در این مرکز راه اندازی شده آماده ارائه سرویس به همگان است.

غربالگری تعیین ناقلی یک آزمایش ژنتیکی است که برای مشخص نمودن افراد سالمی که ناقل یک بیماری ژنتیکی مغلوب هستند مورد استفاده قرار میگیرد. هدف از این آزمایش کمک به افراد است تا متوجه میزان خطر احتمالی برای داشتن فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی شوند.

غربالگری تعیین ناقلی چه ویژگی­ هایی دارد؟

  1.  بیماری­ هایی که تظاهرات بالینی مشخصی دارند.
  2. غربالگری بیماری ­هایی که تظاهرات بالینی زودهنگام و شدید دارند.
  3. غربالگری  بیماری­ هایی که تأثیر شدیدی روی کیفیت زندگی فرد داشته و ناتوان کننده هستند.
  4. بیماری­ هایی که برای جلوگیری، تخفیف، و یا حل مشکلات ناشی از آن­ها راهکار پزشکی و یا عمل جراحی در دسترس فرد قرار داشته باشد.
  5. غربالگری گسترده بیماری­ ها با استفاده از آزمایش تعیین توالی با کارآیی بالا (High Throughput Sequencing) صورت می­گیرد و از تمامی نقاط قوت و ضعف این آزمایش نیز برخوردار است.

تست pcr کرونا اصفهان | غربالگری تعیین ناقلی با تست های NGS

انجام غربالگری گسترده ناقلی به چه کسانی پیشنهاد می­ گردد؟

غربالگری گستره به کلیه زوجهایی که قصد بارداری داشته و یا در اوایل بارداری خود به سر می­ برند می­ تواند پیشنهاد گردد. این آزمایش برای گروه ­های زیر مناسب است:

  • زوج­هایی بدون سابقه خانوادگی بیماری­های ژنتیکی تا متوجه خطرات ژنتیکی در خانواده خود شوند
  • زوج­ هایی با سابقه خانوادگی داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی
  • زوج­هایی که جزو قومیت­ های با نرخ بالای ازدواج خویشاوندی هستند
  • زوج ­هایی که جزو قومیت­ هایی هستند که فراوانی بیماری­های خاصی در آن­ها بیشتر از سایرین است

غربالگری گسترده­ های که قبل از بارداری انجام شود می ­تواند به شما اجازه دهد که با گزینه­ های بیشتری مواجه شوید و قدرت انتخاب گزینه­ هایی را داشته باشید که با ارزش­ ها، اعتقادات، نگرانی­ ها، و اهداف شما همخوانی داشته باشد و بتوانید با صرف زمان کافی بهترین تصمیم گیری را برای خود، خانواده خود، و نسل های بعدی خود داشته باشید.

منابع

  1. Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Obstet Gynecol129, 595-596 (2017).
  2. Bell, C.J. et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med3, 65ra4 (2011).
  3. Lazarin, G.A. et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genet Med15, 178-86 (2013).
  4. Archibald, A.D. et al. Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia: outcomes of 12,000 tests. Genet Med20, 513-523 (2018).
  5. Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol129, e41-e55 (2017).

 

بیشتر بخوانید : 

سایر نوشته های مطلوب ...

نوشته های محبوب