بیماری آتاکسی‌های توارثی چیست؟

گروه بسیار متنوع از بیماری‌های پیشرونده است که با گام‌های بلند و ناهماهنگ مشخص می‌شوند که با دیس آرتری (dysarthria)، حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس) و ناهماهنگی اندام‌های فوقانی همراه است. عوامل غیرژنتیکی بسیاری برای آتاکسی وجود دارند، اما اشکال توارثی دارای الگوهای توارثی اصلی آتوزوم غالب (AD) و مغلوب (AR) و وابسته به کروموزوم X (XL) هستند. در بیماری‌های میتوکندریایی نیز آتکسی در بین سایر علائم و نشانه‌های بیماری مشاهده می‌شود.

سه گروه شایع از این نوع بیماری شامل: آتاکسی مخچه ای – نخاعی (Spinocarebellar Ataxia:SCA) آتاکسی دوره ای (Episodic Ataxias : EA )  و آتاکسی فردیش (Friedreich Ataxia :FRDA)

می باشند.

در آزمایشگاه ژنتیک کاریوژن امکان تشخیص ژنتیکی انواع این بیماری در افراد بیمار یا ناقل وجود دارد.

Mohaddeseh Karimi

دانشجوی ژنتیک دانشگاه اصفهان| آنالیزور آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن

سایر نوشته های مطلوب ...

نوشته های محبوب