این افراد باید آزمایش های ژنتیک را انجام دهند :
آزمایش های ژنتیک انواعی از آزمایش های پزشکی هستند که تغییرات کروموزوم ها، ژن‌ها یا پروتئین ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی کمک کند.
درواقع به کلیه آزمایش های درخواستی اطلاق می شود که جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیک, در بارداری ها درخواست می شود.آزمایش های ژنتیک بر اساس مشاوره ژنتیک دقیق بر اساس شجره خانوادگی و بررسی بیماری های ژنتیکی در خانواده زوجین صورت می پذیرد.
مواردی که مشاوره ژنتیک توصیه می‌شود:
- مشاوره قبل از ازدواج به خصوص در موارد ازدواج خویشاوندی برای تعیین میزان خطر بروز بیماری های ارثی و مادرزادی مخصوصا اگر در فامیل فرد مبتلا دیده شده باشد.
- وجود ناهنجاری مادرزادی در نوزاد,والدین و دیگر افراد خانواده از جمله برادر و خواهر
- مرگ بعد از تولد بدون دلیل و یا به علت ابتلا به بیماری ژنتیکی
- بررسی ژنتیک فرد مبتلا به بیماری ارثی و مادرزادی مانند عقب ماندگی ذهنی و جسمی بیماری های عصبی عضلانی، بیماری های خونریزی دهنده، بیماری های متابولیک نوزادی و غیره
انواع آزمایش های ژنتیک
تست ژنتیک اطلاعات مفیدی در خصوص ژنهای فرد و کروموزومهای فرد فراهم می کند که این آزمایش ها انواع مختلفی دارند که عبارتند از :
- آزمایش های تشخیصی
- غربالگری نوزاد تازه متولد شده
- آزمایش شناسایی ناقل ها
- آزمایش والدین
- آزمایش های پیش بینی کننده و پیش از بروز علایم
- آزمایش های پیش از لانه گزینی
- آزمایش های قضایی و قانونی
وقتی فردی تصمیم می گیرد که تست ژنتیک انجام بدهد، یک متخصص ژنتیک پزشکی، پزشک مراقبت‌های اولیه، یا متخصص می‌توانند دستور این آزمایش ها را بنویسد. آزمایش های ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از یک مشاوره ژنتیک انجام می‌شوند.
مشاوره ژنتیک آنلاین و تلفنی (غیر حضوری)
تست ژنتیک روی نمونه خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک یعنی مایعی که جنین را طی حاملگی احاطه می‌کند یا بافت‌های دیگر انجام می‌شوند. برای مثال یک روش به نام بوکال اسمیر از یک برس کوچک یا سواب پنبه ای برای جمع آوری نمونه سلول‌ها از درون سطوح گونه استفاده می‌کند.
این نمونه به آزمایشگاه ارسال می‌شود و تکنسین‌ها تغیرات اختصاصی در کروموزوم، DNA یا پروتئین‌ها بسته به ناهنجاری مشکوک را جستجو می‌کنند. آزمایشگاه ها نتایج را به صورت مکتوب برای پزشک یا مشاور ژنتیکی که دستور آن را نوشته گزارش می‌کنند، یا مستقیما در صورت درخواست به بیمار داده می دهد.