کاربرد تکنولوژی توالی یابی نسل جدیدNGS
با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید Next Generation Sequencing) NGS) ، توالی یابی ژنها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است . استفاده از این تکنیک سبب شده تا علل بیماری ها و سندروم های مادرزادی که تاپیش از این ” با علل نامعلوم” گزارش شده بودند را بتوان مشخص کرد.
در واقع تکنولوژی NGS از یکسری روش هایی متشکل از آماده سازی اولیه و قطعه فطعه کردن ژنوم مورد مطالعه، توالی یابی، تصویربرداری، سرهم کردن فطعات توالی یابی شده و آنالیز داده ها می باشد.
از کاربردهای این روش می توان به بهبود چشمگیر در تشخیص بیماریهای ژنتیکی، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی ، فارماکوژنومیکس ، اپیژنتیک و شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم اشاره نمود.
در آزمایش توالی‌یابی اگزوم، ژنهای سازنده پروتین‌های بدن (نزدیک 20.000 ژن ) به روش توالی‌یابی نسل جدید (NGS) ارزیابی می‌شوند. توان تشخیصی این آزمایش، بسته به نوع بیماری، بین ۲۰ تا ۶۰ درصد است. معمولاً بیمارهای با نشانه‌های شدیدتر یا بروز زودتر، بیشترین میزان تشخیص را در این آزمایش دارند.
یکی از مهمترین عوامل در رسیدن به یک جواب صحیح در این آزمایش انجام یک مشاوره ژنتیک و بررسی کلینیکی و پاراکلینیکی مناسب بر روی بیمار قبل از انجام آزمایش می باشد.
کاربردهای توالی یابی نسل جدید (NGS)
１- توالی یابی کل ژنوم Whole Genome Sequencing
این روش توالی کامل DNA انسان (نواحی کدکننده وغیرکدکننده) را مشخص می نماید که شامل DNA هسته و میتوکندری می باشد. این روش شناسایی کلیه جهشهای نقطه ای، حذف و مضاعف شدگیها و بازآرایی های کروموزومی را امکانپذیر می سازد.
２- توالی یابی اگزوم Exome Sequencing
در این روش تنها نواحی کدکننده ژنوم انسان مورد توالی یابی قرار میگیرد. این روش قادر به شناسایی جهشهای نقطه ای و حذف و مضاعف شدگیهای کوچک می باشد.
３- روش توالی یابی هدفدار (پانلهای NGS) Targeted Gene Sequencing
در این روش که بعنوان پانلهای ژنی نیز شناخته می شود تنها ژنهای محدودی که معمولا مربوط به بیماری خاصی می باشند مورد بررسی قرار میگیرند مانند پانل ناشنوایی
بیشتر بخوانید :