ژن مغلوب و معیوب باعث بروز بیماری ژنتیکی

چطور بیماری ژنتیک می‌گیریم؟

ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن‌های‌شان سالم باشند یا ممکن است ژن‌های معیوب مخفی یا ژن مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر می‌گیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم می‌شود. این کروموزوم‌ها جفت‌جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم‌ها ژن‌ها قرار گرفته‌اند.

برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد، اما به صورت یک بیماری تظاهر نمی‌کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می‌دهد.

حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری‌هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن‌شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.

بیشتر بخوانید : 

از تولد فرزند معلول پیشگیری کنید .

 آزمایشگاه ژنتیک اصفهان | چطور بیماری ژنتیک می‌گیریم؟

یکی از عواملی که باعث معلولیت کودکان می‌شود مسائل داخل رحمی است. برای مثال اگر مادر به بیماری‌های عفونی مبتلا شود و ویروس در بدنش باشد، ممکن است به جنین منتقل شود. عفونت‌های داخل رحمی ممکن است روی مغز کودک اثر بگذارد. بعد از آن حوادث زایمانی هم می‌توانند عاملی برای معلولیت نوزاد باشند.

برای مثال اگر در زمان تولد به اندازه کافی اکسیژن به مغز کودک نرسد یا زایمان سخت باشد ممکن است روی مغز نوزاد تاثیر بگذارد. همچنین اگر قندخون نوزاد بعد از تولد پایین بیفتد، می‌تواند برای او مشکل ایجاد کند. از طرف دیگر بیماری‌های متابولیک هم می‌توانند باعث معلولیت شوند. برای مثال کمبود یک آنزیم یا گیرنده یا پروتئین خاص می‌تواند باعث تجمع مواد خاص در بدن و ایجاد مسمومیت در کودک شود.

این مواد سمی هم می‌توانند روی مغز، کلیه، کبد، قلب و عضله‌ها اثر بگذارند و حال کودک روز‌به‌روز بدتر شود. دیگر بیماری‌هایی که سیستم‌های بدن را درگیر می‌کنند هم اگر شناسایی نشوند، می‌توانند روی کودک اثر بگذارند. این بیماری‌ها معمولا به صورت ژنتیک در کودک وجود دارند و بعد از زایمان تظاهر می‌کنند. در آخر هم دیگر عفونت‌ها مانند مننژیت و… اگر درمان نشوند و باعث ورم مغز و آنسفالیت شوند، می‌توانند باعث معلولیت کودک شوند.

اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

سایر نوشته های مطلوب ...

نوشته های محبوب