دلیل بررسی ژن کانکسین چیست؟
در سال‌های اخیر پیشرفت‌های قابل ملاحظه‌ای در شناسایی ژن‌های دخیل در ناشنوایی انجام گرفته است. از این میان نقش دو ژن کانکسین 26 و کانکسین 30 در بروز ناشنوایی و کری غیر سندرمی خفیف تا شدید مادر زادی و غیر پیشرونده (DFNB1) مشخص شده است.
این نوع ناشنوایی‌ها در اثر آسیب پروتئین Gap Junction beta 2 یا کانکسین 26 (connexin 26) و پروتئین Gap Junction beta 6 یا کانکسین 30 (connexine 30) رخ میدهد. پروتئینهای کانکسین سازنده کانال های ارتباطی بین سلولی موسوم به Gap Junction هستند. موتاسیون در ژن GJB2 عامل ابتلا به DFNB1 در 98 درصد موارد است. در 2 درصد موارد نیز ژن GJB6 جهش می‌یابد.
اکثر موتاسیونهای GJB2 به صورت مغلوب به ارث میرسد اما تعدادی از موتاسیونها نیز غالب هستند.غالب یا مغلوب بودن تعدادی از موتاسیونهای این ژن نیز مشخص نشده است. علاوه بر این ممکن است موتاسونهای گزارش نشده جدید در بعضی افراد شناسایی شود که در بعضی موارد باعث ناشنوایی می‌شوند و در مواردی نیز هیچ اثر فنوتیپی به همراه ندارند.
یکی از شایعترین موتاسیونهای ژن GJB6 نیز یک حذف 342 کیلو بازی است که (GJB6-D13S1830) نام دارد. در این آزمایشگاه بررسی ژن GJB2 با روش تعین توالی انجام می‌گیرد.
روش GAP-PCR که حذف های بزرگ راشناسایی میکند نیز برای شناسایی شایعترین حذف ژن GJB6 به کار میرود.
شناخت نوع ناشنوایی و دلیل ژنتیکی بروز آن