تاثیر ژن کانکسین در بروز ناشنوایی

تاثیر ژن کانکسین در بروز ناشنوایی

دلیل بررسی ژن کانکسین چیست؟

در سال‌های اخیر پیشرفت‌های قابل ملاحظه‌ای در شناسایی ژن‌های دخیل در ناشنوایی انجام گرفته است. از این میان نقش دو ژن کانکسین 26 و کانکسین 30 در بروز ناشنوایی و کری غیر سندرمی خفیف تا شدید مادر زادی و غیر پیشرونده  (DFNB1) مشخص شده است.

این نوع ناشنوایی‌ها  در اثر آسیب پروتئین Gap Junction beta 2 یا کانکسین 26 (connexin 26) و پروتئین Gap Junction beta 6 یا کانکسین 30 (connexine 30) رخ می­دهد. پروتئین­های کانکسین سازنده کانال های ارتباطی بین سلولی موسوم به Gap Junction هستند. موتاسیون در ژن GJB2 عامل ابتلا به DFNB1 در 98 درصد موارد است. در 2 درصد موارد نیز ژن GJB6 جهش می‌یابد.

اکثر موتاسیون­های GJB2 به صورت مغلوب به ارث می­رسد اما تعدادی از موتاسیون­ها نیز غالب هستند.غالب یا مغلوب بودن تعدادی از موتاسیون­های این ژن نیز مشخص نشده است. علاوه بر این ممکن است موتاسون­های گزارش نشده جدید در بعضی افراد شناسایی شود که در بعضی موارد باعث ناشنوایی می‌شوند و در مواردی نیز هیچ اثر فنوتیپی به همراه ندارند.

عارضه ناشنوایی ارثی

یکی از شایعترین موتاسیون­های ژن GJB6 نیز یک حذف 342 کیلو بازی است که (GJB6-D13S1830) نام دارد. در این آزمایشگاه بررسی ژن GJB2 با روش تعین توالی انجام می‌گیرد.

روش GAP-PCR که حذف های بزرگ راشناسایی می­کند نیز برای شناسایی شایع­ترین حذف ژن GJB6 به کار می­رود.

 

شناخت نوع ناشنوایی و دلیل ژنتیکی بروز آن

 

آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

سایر نوشته های مطلوب ...

نوشته های محبوب