سندروم جانسون بلیزارد | آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

سندروم جانسون بلیزارد

سندروم جانسون بلیزارد | علل و علائم

سندروم جانسون بلیزارد (JBS) یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که بر روی سیستم های مختلف اندام بدن تأثیر می گذارد. بسیاری از علائم در بدو تولد (مادرزادی) یا اوایل کودکی وجود دارد. طیف ویژگی ها و یافته های بدنی مرتبط با JBS گسترده و متنوع است و می تواند به طور چشمگیری از یک شخص دیگر متفاوت باشد.

ویژگی های بارز عبارتند از سوء جذب چربی ها و سایر مواد مغذی به دلیل نارسایی لوزالمعده، عدم رشد با نرخ مورد انتظار در سال های اول زندگی، ناهنجاری دائمی دندانها، کوچک بودن بینی و درجات مختلف ناتوانی ذهنی. JBS به دلیل جهش در ژن UBR1 ایجاد می شود. این جهش ژنتیکی به عنوان یک صفت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. همراه آزمایشگاه ژنتیک اصفهان باشید

علائم و نشانه های سندروم جانسون بلیزارد

ویژگی ها و یافته های فیزیکی مرتبط با JBS می تواند در افراد مختلف متفاوت باشد. ذکر این نکته حائز اهمیت است که افراد مبتلا ممکن است تمام علائمی را که در زیر مورد بحث قرار گرفته اند را نداشته باشند. با این وجود نارسایی لوزالمعده، ناهنجاری های دندان و شکل مشخصی از بینی تقریبا در همه افراد مبتلا دیده می شود. شدت JBS می تواند متفاوت باشد و برخی از نوزادان ممکن است در دوران نوزادی عوارض تهدید کننده حیات را تجربه کنند.

نوزادان مبتلا به سندروم جانسون بلیزارد معمولاً در بدو تولد ناهنجاری های برجستگی جمجمه دارند. برجسته ترین ویژگی صورت، کوچک بودن غیرمعمول بینی است که به دلیل توسعه نیافتن بال های بینی، به شکل منقار ظاهر می شود. علاوه بر این، برخی از نوزادان ممکن است کوچک بودن چانه، باریک بودن لب فوقانی و میکروسفالی را تجربه کنند.

در بعضی موارد شکاف شدید صورت از جمله شکاف لب و کام و شکاف جانبی صورت که از ناحیه بینی تا پلک تحتانی امتداد دارد مشاهده شده است.

نوزادان مبتلا ممکن است وزن کم و تون ضعیف عضلات را تجربه کنند (هیپوتونی). بدون درمان، نوزادان معمولا در افزایش وزن ناکام می مانند و با سرعت مورد انتظار رشد نمی کنند. سرانجام، افراد مبتلا ممکن است کوتاهی قد را از خود نشان دهند.

اگرچه ناتوانی ذهنی رخ می دهد اما در برخی موارد، هوش طبیعی است. کاهش شنوایی ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد یا ممکن است بعداً در طول زندگی ایجاد شود.

سندروم جانسون بلیزارد | آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

کاهش رشد مرتبط با سندروم جانسون بلیزارد

ممکن است به دلیل سوء جذب و نارسایی لوزالمعده رخ دهد. نارسایی لوزالمعده یکی از ویژگی های بارز و مهم JBS است. بدون درمان، اختلال در لوزالمعده و سوء جذب می تواند پیشرفت کند و باعث ایجاد عوارض تهدید کننده حیات شود.

لوزالمعده یک غده کوچک است که در پشت معده قرار دارد. این سلول حاوی غده های اگزوکرونیک تخصصی است و آنزیم هایی را ترشح می کنند که در هضم غذا موثر هستند. در JBS، افراد مبتلا تعداد کافی سلول برای ترشح آنزیم ندارند و بافت پانکراس ممکن است با تجمع غیر طبیعی چربی مواجه شود. در نتیجه، کمبود در میزان آنزیم های گوارشی مورد نیاز برای تجزیه مواد غذایی (نارسایی لوزالمعده اگزوکرین) وجود دارد که به نوبه خود، مانع از جذب مناسب چربی ها و سایر مواد مغذی ضروری در روده ها می شود.

نارسایی پانکراس ممکن است منجر به کمبود برخی ویتامین ها (به عنوان مثال ویتامین های A ،D و یا E)، کم خونی مزمن و کمبود کلسیم در خون (هیپوکلسمی) شود. نوزادان مبتلا دچار کاهش پروتئین می شوند که به نوبه خود منجر به تجمع بیش از حد مایعات (ادم) در لایه های نرم بافت زیر پوست می شود.

بررسی کیس بالینی

نوزادی مشکوک به JBS شواهدی از نارسایی لوزالمعده نداشت. برخی محققان معتقدند که نقص لوزالمعده ممکن است پیشرونده باشد و در مراحل ابتدایی در تمام موارد قابل تشخیص نیست.

سرانجام، این امکان وجود دارد که نارسایی لوزالمعده پیشرفت کند. سلول هایی در لوزالمعده هستند که چندین هورمون را ترشح می کنند. انسولین مهم ترین هورمون لوزالمعده است. عدم تولید مناسب انسولین منجر به دیابت می شود.

بسیاری از نوزادان مبتلا به JBS ممکن است ناهنجاری های مشخصی در مو و پوست سر داشته باشند. به عنوان مثال، موهای سر آنها غالباً بلوند است و به طور غیرمعمول پراکنده، خشک و درشت هستند.

تقریباً ۴۰ درصد از افراد مبتلا، فعالیت کاهش یافته غده تیروئید و کاهش تولید هورمون های تیروئید (کم کاری تیروئید) را نشان می دهند. علائم مرتبط با کم کاری تیروئید معمولاً در دوران کودکی آشکار می شوند. با این حال، در موارد نادری، ممکن است در مراحل اولیه نوزادی شروع به بروز کنند. کم کاری تیروئید ممکن است منجر به ضعف و خستگی عمومی شود.

نوزادان و کودکان مبتلا به JBS

به طور بالقوه می توانند یافته های جسمی دیگری از جمله معکوس شدن وضعیت طبیعی اندام های خاص درون سینه (situs inversus)، نقص مادرزادی قلب، کاهش عملکرد غده هیپوفیز و حساسیت غیرطبیعی زیاد در برابر عفونت های مکرر شود. نقص مادرزادی قلب ممکن است شامل سوراخی در بخش سپتوم باشد که اتاق های فوقانی یا تحتانی قلب را جدا می کند (نقص سپتوم دهلیزی [ASDs] یا نقص سپتوم بطنی [VSDs]) و همچنین تضعیف عضله قلب (کاردیومیوپاتی) باشد. کم کاری هیپوفیز نیز می تواند باعث بروز طیف گسترده ای از علائم شود. کمبود هورمون رشد و ابتلا به دیابت جوانان نیز در افراد مبتلا به JBS گزارش شده است.

علل سندروم جانسون بلیزارد

JBS به دلیل جهش ژن یوبیکیتین E3 لیگاز (UBR1) ایجاد می شود. این جهش ژنتیکی به عنوان یک صفت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. محققان مشخص کردند که ژن UBR1 در بازوی بلند (q) کروموزوم ۱۵ قرار دارد.

ژن UBR1 پروتئینی معروف به پروتئین UBR1 رمزگذاری می کند. جهش این ژن منجر به کمبود پروتئین عملکردی UBR1 می شود. این پروتئین برای چندین فرآیند شیمیایی در بدن بخصوص برای فعالیت سلول های پانکراس ضروری است.

شیوع سندروم جانسون بلیزارد
JBS به طور مساوی بر مردان و زنان تأثیر می گذارد. اگرچه شیوع دقیق آن ناشناخته است اما تعداد در هر ۲۵۰۰۰۰ تولد ۱ تخمین زده شده است. اولین بار JBS در سال ۱۹۷۱ توسط پزشکان جانسون و بلیزارد توضیح داده شد. ژن معیوب توسط زنکر و همکاران در سال ۲۰۰۶ مشخص شد.

 


صفحه اینستاگرام  کاریوژن آزمایشگاه ژنتیک اصفهان


بیشتر بخوانید:

اختلالات کروموزوم های جنسی

سندروم ژیلبرت چیست؟

تشخیص و درمان سندروم ژیلبرت

ممکن است بپسندید...

پست های محبوب

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد