تشخیص ژنتیکی سندرم جیغ گربه

تشخیص ژنتیکی سندرم جیغ گربه

سندروم فریاد گربه

سندرم فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه (Cri du chat) سندرومی وراثتی است که به علت کوتاه شدن بازوی(p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به‌وجود می‌آید. سندرم فریاد گربه در حدود 1 در 20.000 تا 50.000 نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد.

این بیماری در مردم تمام قومیت های مختلف یافت می شود. نوزادان مبتلا، با صدایی شبیه به صدای گربه، گریه می‌کنند و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی کم‌توان هستند. سر این نوزادان کوچک‌تر از حالت عادی است.
سندرم فریاد گربه بخاطر حذف کوچکی در بخش انتهایی بازوی کوتاه کروموزوم ۵ به وجود می‌آید. کروموزوم دارای تغییر را با نماد 5p- نشان می‌دهند. اندازه حذف در افراد مبتلا متفاوت می‌باشد.جهش های پدری، نوآرایی خانوادگی، موزاییسم و کروموزوم حلقوی به ترتیب ۸۰، ۱۲، ۳ و ۲٫۵ درصد موارد را شامل می‌شوند.

این اختلال از طریق ناتوانی ذهنی و تاخیر رشدی ، اندازه کوچک سر ( میکروسفالی ) ، وزن کم در زمان تولد و توان ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) در نوزادی ، شناسایی می شود. افراد مبتلا دارای ویژگیهای متمایز چهره از جمله چشم هایی با فاصله زیاد ( هایپرتلوریسم ) ، گوش هایی پایین ، فک کوچک و صورتی گرد میباشند. برخی کودکان مبتلا به سندرم فریاد گربه با نقص قلبی متولد می شوند.

تست سیتوژنتیک 

تستهای تشخیصی سندرم جیغ گربه

این بیماری توسط دو روش کاریوتایپ و FISH قابل تشخیص و بررسی میباشد.درصورتیکه قطعه ی حذف شده بزرگ باشد از طریق کاریوتایپ قابل تشخیص بوده و در صورتیکه قطعه ی حذف شده خیلی کوچک باشد روش تشخیص FISH میباشد.

در تستهای مولکولی نیز روش CGH Array برای تشخیص این بیماری استفاده میشود.

 

مرکز ژنتیک پزشکی کاریوژن

سایر نوشته های مطلوب ...

نوشته های محبوب