ژن عامل سرطان سینه و ریسک ابتلا به سرطان ریه
تحقیقات متعددی در خصوص انواع سرطان های ریه انجام شده است که نشان داده‌اند افرادی که دچار سرطان ریه می‌شوند ریسک ارثی بودن آن در سابقه خانوادگی آنها وجود دارد. این افراد می‌توانند با انجام آزمایش ژنتیک در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن از جهش ژنتیکی در بدن خود و احتمال بروز سرطان ریه ارثی اطلاع پیدا کنند و ضمن مشاوره با متخصص ژنتیک برای انجام اقدامات لازم آماده شوند.
محققان متوجه شده اند افرادی که دچار جهش در ژن BRCA شده‌اند و بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان ریه قرار دارند این ژن جهش یافته در میان افراد مبتلا به سرطان سینه ارثی دیده می‌شود و به این ترتیب شانس ابتلا به سرطان ریه در این افراد ۵۰- ۵۰ است.
برخی از ژن ها از قبیل BRCA2 به عنوان ژن های سرکوب کننده تومور در نظر گرفته می‌شوند. این ژن ها کدهایی را برای پروتئین های ترمیم کننده DNA آسیب دیده در سلول‌ها رمزنگاری می کنند. اما در صورتی که به علت فاکتورهای محیطی مانند سیگار کشیدن یا عوامل متابولیکی در بدن اختلال در فعالیت آنها ایجاد شود دچار جهش می شوند و سلول ها به صورت غیر عادی شروع به رشد و تکثیر خواهند کرد و منجر به سرطان خواهند شد.
زنان سیگاری که دچار جهش ژنتیکی BRCA2 هستند علاوه بر آن که ریسک ابتلا به سرطان سینه و تخمدان در آنها بالا است دو برابر بیشتر از دیگران دچار سرطان ریه می شوند. افراد سیگاری که حامل این ژن جهش یافته هستند در مقایسه با افراد سیگاری که این ژن جهش یافته در بدن آنها وجود ندارد بیشتر دچار سرطان می شوند.
سایر تغییرات ژنتیکی و خطرات ابتلا به سرطان ریه
هنوز به تحقیقات بیشتری در خصوص تغییرات ژنتیکی و ابتلا به سرطان نیاز داریم و این احتمال وجود دارد که در آینده آزمایش ژنتیک، اطلاعات بیشتر و دقیق تری را در خصوص جهش ژنتیکی و اقدامات غربالگری لازم در اختیار پزشکان قرار دهد. صحبت کردن درباره جهش ژنتیکی و سرطان می تواند کمی گیج کننده باشد به ویژه الان که تعداد زیادی از افراد برای انجام آزمایش ژنتیک در خصوص ابتلا به سرطان نگران شده اند.
به طور کلی جهش ژنتیکی به دو صورت شکل می گیرد: در یک مورد جهش ژنتیکی پس از تولد به وجود می آید و در یک حالت دیگر ژن جهش یافته از پدر و مادر به فرزندان آنها به ارث میرسد. در واقع سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان ریه یک مسئله بسیار مهم است و نیازمند آزمایشات ژنتیکی برای انجام اقدامات پیشگیرانه است.