آزمایشگاه ژنتیک اصفهان | عوامل بروز بیماری های ارثی

عوامل بروز بیماری های ارثی

مهم ترین علل بروز بیماری های ارثی

بیشتر افراد تصور می کنند در صورتی که بیماری ها از والدین به کودک انتقال یابد، بیماری های ارثی نامیده می شوند. در صورتی که همیشه این طور نیست!

منظور از بیماری های ارثی چیست؟

از زمانی که کودکی به دنیا می آید اطرفیان درباره شباهت کودک به پدر یا مادرش صحبت می کنند. ” چانه اش شبیه پدرش است!! چشمانش به مادرش رفته…”

اما واقعا این شباهت ها از کجا نشات می گیرد؟ آیا می توان بیماری های ارثی را نیز در کنار این شباهت ها برشمرد؟ همان طور که می دانید هر انسان 46 کروموزوم دارد. 23 کروموزوم را از مادر و 23 کروموزوم را از پدر به ارث می برد. این کروموزوم ها از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک یا همان DNA تشکیل شده اند.

بخش های خاصی از DNA که حاوی ویژگی های مختلف فرد هستند، ژن نامیده می شوند. طبق دستاورد های پروژه ژنوم انسانی هر کروموزوم بیش از 20000 ژن در خود دارد!

برای این که این ژن ها از والدین به فرزند تازه متولد شده به ارث برسد، می بایست ویژگی ها و صفات متعددی به وی انتقال یابد. گاهی اوقات ممکن است طی پروسه انتقال ویژگی ها، مشکلی بوجود بیاید.

اختلال ژنتیکی و یا بیماری ارثی ناشی از ناهنجاری ای است که طی تشکیل ساختار ژنتیک هر فرد رخ می دهد.

مهم ترین علل بروز بیماری های ارثی

بیماری های ارثی یا ژنتیکی انواع مختلفی دارد. 4 دلیل عمده بروز این نوع بیماری ها عبارتند از :

  1. ناهنجاری در کروموزوم ها
  2. ناهنجاری در یک ژن خاص
  3. بروز ناهنجاری ها به دلایل مختلف
  4. بروز ناهنجاری ها به دلیل وجود تراتوژن ها

 آزمایشگاه ژنتیک اصفهان | مهم ترین علل بروز بیماری های ارثی

ناهنجاری در کروموزوم ها

برخی بیماری های ارثی در نتیجه کم و زیاد شدن کروموزوم ها در ساختار DNA بروز پیدا می کنند. بعنوان مثال بیماری ارثی سندروم داون، به سبب افزایش تعداد کروموزوم ها بوجود می آید. ممکن است نوزاد این بیماری را از والدین خود به ارث ببرد و یا ممکن است این بیماری طی پروسه تشکیل DNA و رشد جنین بوجود بیاید.

معمولا ناهنجاری های کروموزومی بواسطه بروز مشکل در تقسیم سلولی رخ می دهند. بعنوان مثال سندروم داون و یا تریسومی 21 نوعی بیماری ارثی و یا ژنتیکی است. هنگامی که فرد دارای سه رشته کروموزم 21 باشد، این بیماری در وی شکل می گیرد.

برخی دیگر از بیماری های ارثی که بواسطه ناهنجاری کروموزومی بوجود می آیند عبارتند از:

  • سندروم ترونر
  • سندروم کلاینفلتر
  • سندروم گریه گربه

ممکن است برخی بیماری های ارثی بواسطه جابجایی کروموزومی روی دهند. در این وضعیت بخشی از دو کروموزوم جابجا می شود.

ناهنجاری در یک ژن خاص

در این مورد یک ژن خاص از یکی از والدین و یا هر دو به نوزاد منتقل شده و منجر به ناهنجاری می شود. ازجمله بیماری های ارثی در این زمینه می توان به موارد زیر اشاره نمود:

  1. کم خونی سلول داسی
  2. فیبروز کیستیک
  3. تالاسمی آلفا و بتا
  4. سندروم مارفان
  5. سندروم X شکننده
  6. بیماری هانتینگتون
  7. هموکروماتوز

بیشتر مطالعه کنید :هموکروماتوز ارثی و HFE

اختلالات و یا ناهنجاری های تک ژنی مدل های گوناگونی از وراثت ژنتیکی دارند. از جمله این مدل ها می توان به موارد زیر اشاره نمود:

  • وراثت غالب اتوزومال؛ در این نوع وارثت فقط یک رشته از ژن معیوب (از هر یک از والدین) کافیست تا این بیماری شکل گیرد.
  • وراثت مغلوب اتوزومال؛ در این نوع وراثت دو رشته از ژن معیوب (یکی از پدر و یکی از مادر) منجر به بروز این بیماری می شود.
  • وراثت پیوند X ؛ در این نوع وراثت ژن معیوب روی کروموزم X و یا ژن زن وجود دارد. وراثت پیوند X ممکن است غالب و یا مغلوب باشد.

بروز ناهنجاری ها به دلایل مختلف

معمولا این گونه ناهنجاری ها به سبب بروز مشکل در ژن های چند گانه بوجود می آیند. حتی ممکن است علاوه بر ژن غیر طبیعی و ناهنجار، عوامل دیگری نیز در این زمینه دخیل باشند. بعنوان مثال مشکلات قلبی عروقی و یا شکاف کام بواسطه جهش چندین ژن در فرد بروز پیدا می کند.

از جمله بیماری هایی که بواسطه عامل ژنتیکی و یا عوامل محیطی بوجود می آید می توان به سرطان و یا بیماری عروق کرونر قلب اشاره نمود. از جمله بیماری های ارثی در این زمینه می توان موارد زیر را بیان کرد:

  1. بیماری های قلبی
  2. فشار خون بالا
  3. بیماری آلزایمر
  4. آرتروز
  5. دیابت
  6. سرطان
  7. چاقی

بروز ناهنجاری ها به دلیل وجود تراتوژن ها

در صورتی که جنین در رحم در معرض تراتوژن ها قرار گیرد، این تراتوژن ها منجر به جهش ژن در فرد می شوند. معمولا مصرف الکل، مصرف دارو های خاص و قرار گرفتن در معرض اشعه در دوران بارداری منجر به این گونه بیماری های ارثی و یا ژنتیکی می شود.

بعنوان مثال در صورتی که جنین در معرض مقادیر زیادی الکل قرار گیرد، ممکن است دچار سندرم الکل جنین شود. به همین صورت اگر جنین در معرض فنیتوئین (نوعی داروی تشنج) قرار گیرد، دچار نوعی نقص حین تولد شده که سندروم هیدانتوئین جنین نام دارد.

 

مرکز ژنتیک پزشکی کاریوژن

سایر نوشته های مطلوب ...

نوشته های محبوب