به طور کلی NIPT یک غربالگری قبل از تولد است. که DNA از جفت کودک شما را در نمونه خون شما بررسی می کند تا تشخیص دهد. آیا در معرض افزایش خطر به دنیا آوردن کودک مبتلا به اختلال ژنتیکی هستید. با این وجود یک غربالگری مانند NIPT نمی تواند به طور قطعی تعیین کند. که آیا کودک شما واقعاً دارای یک اختلال کروموزومی است. فقط احتمال وجود چنین بیماری. اما حتی اگر به طور قطعی نمی تواند تشخیص دهد. که آیا کودک شما دارای ناهنجاری ژنتیکی است ، اما بسیار دقیق است. دقت این تست 97 تا 99 درصد می باشد.
آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)
می تواند جنسیت جنین را بسیار دقیق و در اوایل بارداری تعیین کند. این نگرانی وجود دارد که سهولت ، زمان و دقت تعیین جنسیت NIPT خاتمه حاملگی به روش انتخاب جنسیت (TOP) را تسهیل کند. در اینجا ، ما شیوه های فعلی، شواهد مربوط به ارتباط بین NIPT و TOP انتخابی جنسی و مسائل اخلاقی مرتبط را مرور می کنیم. TOP انتخابی جنسی، که معمولاً با ترجیح پسر ایجاد می شود ، عواقب جدی جمعیتی در کشورهایی مانند هند و چین به همراه داشته است. در حال حاضر، سونوگرافی روش اصلی است که والدین با استفاده از آن جنسیت جنین را تعیین می کنند.
تاثیر سونوگرافی بر میزان TOP
انتشار فناوری سونوگرافی در آزمایشگاه ژنتیک اصفهان تأثیر مستقیمی بر میزان TOP انتخابی جنسی داشته است. اگرچه NIPT در حال حاضر هزینه بیشتری دارد، اما امکان پذیر است که افزایش جذب این فناوری بتواند تأثیر مشابهی داشته باشد. تا حدودی به دلیل اینکه NIPT پیشرفت نسبتاً اخیر در غربالگری قبل از زایمان است، اطلاعات کمی در مورد تأثیر NIPT در شیوه های انتخاب جنسیت وجود دارد. شواهدی که NIPT در TOP انتخاب جنسیت نقش دارد تا حد زیادی حکایت دارد. برای ارزیابی و تعیین کمی TOP حاصل از تعیین جنسیت NIPT ، تحقیقات بیشتری لازم است.
آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد
می تواند جنسیت را در اوایل بارداری تعیین کند. چرا که این آزمایش بر پایه کروموزوم های X و Y بررسی می شود. به این صورت که اگر در نمونه DNA آزاد موجود در پلاسمای خون مادر بتوان توالی های کروموزوم Y را شناسایی کرد. می توان از این یافته نتیجه گیری کرد که جنین مذکر است. و در غیر اینصورت نتیجه خواهیم گرفت. که جنین احتمالا دختر است. البته روال آزمایش به این سادگی نیست. و پیچیدگی و دشواری های زیادی در مسیر آن وجود دارد که همواره مانع از رسیدن دقت آزمایش به صد در صد خواهد شد.
تعیین جنسیت بر پایه شناسایی توالی ژن SRY با روش PCR
البته در برخی آزمایشگاه های سطح کشور امروزه تعیین جنسیت بر پایه شناسایی توالی ژن SRY با روش PCR صورت می پذیرد. که این روش به دلیل نحوه انجام آزمایش و حساسیت پایین آن تنها در حدود 75 تا 80% صحت دارد. و در موارد زیادی نتایج کاذب حاصل می کند. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی مندل در حال حاضر روش PCR معمولی با روش real time PCR بر پایه استفاده از پروب های TaqMan جایگزین شده است. که در طی آن علاوه بر فاکتور SRY تعداد دیگری نیز از فاکتورهای کروموزوم Y مربوط به جنین های پسر در خون مادر اندازه گیری می شود.
نکته : علاوه بر موارد گفته شده از این آزمایش NIPT یا آزمایش سل فری جهت تشخیص اختلالات کروموزومی پیش از تولد استفاده میکنند. و تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز) و تریزومی 13 (سندرم پاتائو) را مشخص می کنند.
صفحه اینستاگرام کاریوژن آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
بیشتر بخوانید:
تست جنسیت جنین در هفته 7 بارداری