آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی NIPT چیست و چه بیماری‌هایی را غربالگری می‌کند ؟
آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی NIPT که گاهی آنرا غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی یا سل فری نیز می‌نامند، روشی برای تعیین ریسک به دنیا آمدن جنینی با ناهنجاری‌های ژنتیکی مشخص است. این تست قطعات کوچکی از DNA مادر را که حین بارداری در خون گردش می‌کند آنالیز می‌کند.
برخلاف بیشتر DNA ، که در هسته‌ی سلول‌ها یافت می شود، این قطعات به صورت آزاد شناورند و درون سلول‌ها نیستند، و بنابراین آنها را DNA آزاد (cfDNA) می‌نامند. این قطعات کوچک معمولا حاوی کمتر از 200 بلوک سازنده DNA (جفت باز) هستند. وقتی سلول‌ها می‌میرند، تجزیه شده و محتویات آنها از جمله DNA آنها آزاد شده به جریان خون رها می‌شود.
حین بارداری جریان خون مادر حاوی مخلوطی از cfDNA است که برخی حاصل از سلول‌های او و برخی حاصل از سلول‌های جفت است. جفت بافتی در رحم است که جنین را به منبع خونی مادر متصل می‌کند. این سلول‌ها در سرتاسر طول بارداری بدرون جریان خون مادر پاشیده می‌شوند. DNA سلول‌های جفت با DNA جنین مشابه است. آنالیز cfDNA از جفت فرصت تشخیص زودهنگام اختلالات ژنتیکی خاصی بدون آسیب به جنین را فراهم می‌کند.
NIPT اغلب برای جستجوی ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده شده که سبب حضور یک نسخه اضافه یا کمبود یک کروموزوم (آنوپلوئیدی) می‌شود. NIPT در اصل به دنبال سندرم داون (تریزومی 21، که به دلیل وجود یک کروموزوم 21 اضافه تر)، تری زومی 18 (به علت یک کروموزوم 18 اضافه تر)، تری زومی 13 (به دلیل یک کروموزوم 13 اضافه تر) و نسخه‌های اضافی یا کم کروموزوم X یا Y (کروموزوم‌های جنسی) است. صحت این تست بنابر ناهنجاری فرق می‌کند.
NIPT غیر تهاجمی در نظر گرفته می‌شود زیرا فقط نیاز به خون گرفتن از مادر باردار دارد و هیچ خطری را متوجه جنین نمی کند. NIPT یک تست غربالگری است، یعنی در مورد اینکه یک جنین دارای بیماری ژنتیکی هست یا نه پاسخ قطعی نمی‌دهد. این تست فقط برآورد می‌کند که آیا ریسکِ داشتن بیماری مشخصی بالا یا پایین است. در برخی موارد نتایج NIPT ریسک بالای یک اختلال ژنتیکی را مشخص می‌کند در حالیکه جنین واقعا مبتلا به آن نیست (مثبت کاذب)، یا نتایج ریسک پایینی را برای یک اختلال ژنتیکی مشخص می‌کند در حالیکه جنین واقعا دچار آن است (منفی کاذب). از آنجا که NIPT هم cfDNA مادر و هم جنین را آنالیز می‌کند، این تست ممکن است یک بیماری ژنتیکی مادر را تشخیص بدهد.
جهت شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی جنین، باید cfDNA جنینی کافی در خون مادر موجود باشد. نسبت cfDNAدرخون مادر که از جفت می‌آید را کسر جنینی می‌نامیم. به طور کلی کسر جنینی باید بالای 4 درصد باشد، که معمولا حدود هفته دهم بارداری رخ می‌دهد. کسر جنینی پایین می‌تواند منجر به ناتوانی اجرای تست یا نتایج منفی کاذب شود. دلایل کسر جنینی پایین عبارتست از انجام بسیار زودهنگام تست، خطای نمونه برداری، چاقی مادر و اختلالات جنینی.
روش‌های مختلفی برای NIPT جهت آنالیز cfDNA جنینی وجود دارد. برای تعیین آنوپلوئیدی کروموزومی، مرسوم ترین روش شمارش تمام قطعات cfDNA است (هم مادری هم جنینی). اگر درصد قطعات cfDNA حاصل از هر کروموزوم طبق انتظار باشد، سپس جنین برای داشتن بیماری کروموزومی ریسک کمتری دارد (نتیجه منفی). اگر درصد قطعات cfDNA از یک کروموزوم خاص بیش از انتظار باشد، پس جنین احتمال بالایی برای داشتن بیماری تری زومی (نتیجه مثبت) دارد. غربالگری مثبت نشان می‌دهد که برای تایید نتایج تست‌های بیشتری (به نام تست‌های تشخیصی، زیرا برای تشخیص یک بیماری استفاده می‌شود) باید انجام شود.
آزمایش NIPT