آزمایشگاه ژنتیک اصفهان | سندروم داون را بشناسید

سندروم داون را بشناسید :

سندروم داون یا تریزومی 21 چیست؟

سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین و شناخته شده ترین ناهنجاری کروموزومی است و شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط به شمار می رود. تقریبا از هر 700 تولد زنده یک مورد به سندروم داون مبتلا است. و در بین کودکان به دنیا آمده از مادران با سن بالاتر میزان بروز نیز بالاتر است.

این سندروم ابتدا در سال 1866 توسط لانگدان داون از نظر بالینی شرح داده شد، اما علت آن تقریبا برای یک قرن به صورت یک راز باقی مانده بود. هرچند در اوایل دهه 1930 مشخص شد که یک ناهنجاری کروموزومی می تواند این مشاهدات را توجیه کند اما در آن زمان هیچ فردی آمادگی پذیرش احتمال وجود ناهنجاری های کروموزومی را در انسان نداشت.

به هر حال هنگامی که تکنیک های جدید تر برای بررسی کروموزوم ها فراهم شد، سندروم داون یکی از اولین مواردی بود که از نظر کروموزومی مورد بررسی قرار گرفت. در سال 1959 ثابت شد که اکثر کودکان مبتلا دارای 47 کروموزوم می باشند و کروموزوم اضافی که یک کروموزوم آکروسانتریک کوچک بود از آن زمان به بعد کروموزوم 21 نام گرفت.

فنوتیپ و علائم بالینی

سندروم داون معمولا در زمان تولد یا مدت کوتاهی پس از آن توسط ویژگی های بدشکلی (dysmorphic) آن که در بین مبتلایان متغییر است قابل تشخیص می باشد. شل بودن عضلات یا hypotonia ممکن است اولین اختلال مورد توجه در نوزاد باشد. علاوه بر خصوصیات چهره ای به هم ریخته (dysmorphic) که حتی برای افراد آموزش ندیده هم واضح است، بیماران دارای قامت کوتاه براکی سفالی یا پشت سر صاف هستند. گردن بیماران کوتاه بوده و پوست پشت آن شل و سست است. پل بینی صاف است، و گوش ها پایین تر از حد طبیعی خود قرار گرفته اند و ظاهری تا خورده دارند. چشم ها در اطراف عنبیه لکه های براش فیلد (brushfield)  دارند و دهان باز است که اغلب زبانی بیرون زده و شیار دار را نشان می دهد.

تا خوردگی و چین های اپی کانتوس (گوشه چشم) مشخص و شیار های پلکی رو به بالا است. همین شکل ظاهری چشم ها به دلیل ایجاد شباهت با افراد مغول باعث به وجود آمدن اصطلاح مونگولیسم شد که زمانی به منظور اشاره به این وضعیت استفاده می شد ولی هم اکنون اصطلاحی نا مناسب به نظر می رسد و به جای آن از اصطلاح سندروم داون یا تریزومی 21 استفاده می شود. دستان کوتاه و پهن بیماران در اغلب موارد دارای یک شیار و چین کف دستی عرضی و سرتا سری معروف به شیار سیمین (simian crease)  می باشد. همچنین خم شدگی انگشت پنجم یا کلینوداکتیلی نیز در برخی بیماران به چشم می خورد. الگوی درماتوگلیفیس (الگوی شیار ها و خطوط کف دست) بسیار شاخص است. شکافی وسیع میان انگشتان اول و دوم پاها و نیز شیاری امتداد یافته در سطح کف پاها به سمت پروگزیمال نیز در بیماران وجود دارد.

علت اصلی نگرانی در سندروم داون عقب ماندگی ذهنی است. هرچند که در اوایل کودکی ممکن است به نظر برسد که کودک رشد و تکوین تاخیری ندارد ولی معمولا پس از پایان سال اول کندی رشد آشکار می گردد. ضریب هوشی یا IQ این کودکان در زمان رسیدن به سن آزمایش معمولا بین 30 تا 60 است. با این حال بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون علی رغم این محدودیت ها به صورت افرادی شاد، مسئولیت پذیر و حتی متکی به خود رشد می کنند.

بیماری قلبی مادر زادی حداقل در یک سوم از همه نوزادان زنده متولد شده و نسبتا به میزان بالاتری در بین جنین های سقط شده مبتلا دیده می شود. بد شکلی های خاص مانند مسدود شدن دوازدهه و مسیر غیر طبیعی نای به مری در سندروم داون بیشتر از سایر بیماری های مادرزادی مشاهده می شود. تنوع بسیار بالایی در فنوتیپ و شکل ظاهری بیماران مبتلا به سندروم داون دیده می شود. برخی اختلالات تقریبا در تمامی بیماران دیده می شود اما بقیه اختلالات تنها در زیر مجموعه ای از موارد بیماری دیده می شود.

 آزمایشگاه ژنتیک اصفهان | سندروم داون یا تریزومی 21

بقای پیش و پس از تولد

با توجه به اینکه تریزومی 21 مسئول حدود نیمی از تمام ناهنجاری های شناخته شده پیش از تولد است، میزان بروز آن در تولد های زنده، در آمنیوسنتز و در نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در سنین مادری مختلف، می تواند اساسی برای تخمین میزان مرگ و از دست رفتن جنین های مبتلا بین هفته های 11 تا 16 و 16 تا زمان تولد باشد.

این بررسی ها نشان می دهند که درصد بالایی از بارداری های مبتلا به طور خود بخودی سقط می شوند و تنها حدود 20 تا 25 % از بارداری های مبتلا به تریزومی 21 تا زمان تولد زنده می مانند. حدود یک چهارم از کودکان زنده متولد شده که دارای نقایص قلبی هستند تا قبل از یک سالگی می میرند. در بین نوزادانی هم که زنده می مانند خطر ابتلا به لوسمی و سرطان های خون تا 12 برابر افزایش می یابد. همچنین در بین بازماندگان مبتلا احتمال ابتلا به آلزایمر و زوال عقل تا حد بسیار بالایی افزایش پیدا می کند.

آمنیوسنتز یا بررسی کرموزومی نمونه جنین

 

ارتباط با آزمایشگاه ژنتیک اصفهان 

ممکن است بپسندید...

پست های محبوب

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد