آزمایشات ژنتیک سیتوژنیک

آزمایش های سیتوژنیک که تحت عنوان آزمایش کاریوتایپ معمولا شناخته می‌شود بر روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند، قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند.

اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم ها علت بسیاری از سندروم های ژنتیکی، عقب ماندگی های ذهنی و جسمی، نازایی، عقیمی، ابهام جنسی و بدخیمی های خونی و سرطان ها می‌باشند، بنابراین با بررسی کروموزومی در این قبیل موارد تشخیص وضعیت بیمار، درمان و مداخلات درمانی صحیح میسر می‌شود.

مطلب پیشنهادی: آمنیوسنتز یا بررسی کروموزومی چیست؟

ناهنجاریهای کروموزومی علت نیمی از سقط های خود بخودی بوده و در حدود یک تا پنج درصد از تولدهای زنده نیز دیده می‌شود. بعنوان مثال سندرم داون شایعترین سندرم کروموزومی عددی است که در آن بیماران دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند. بین میزان بروز این ناهنجاری و افزایش سن مادر رابطه مستقیمی وجود دارد. بعلاوه کلیه بارداری‌ها در معرض ریسک تولد نوزادانی با این قبیل اختلالات می‌باشند که از طریق آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم از طریق بررسی پارامترهای بیوشیمیایی خون مادر به همراه سونوگرافی های جنینی گروه های پرخطر مشخص می‌شوند که کاندیدای بررسی کروموزومی می‌باشند. در تمامی این موارد آنالیزکروموزومی ضروری است.

در مورد ناباروری و سقط بیشتر بخوانید.

در چه مواردی انجام سیتوژنیک یا کاریوتایپ لازم است؟

آزمایش کاریوتیپ یا سیتوژنیک برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن‌ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آن‌ها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی وسرطان های خون توصیه می‌شود.

در آزمایشگاه کاریوژن آزمایشات سیتوژنتیک زیر انجام می شود:

• کاریوتایپ خون
• کاریوتایپ مایع آمنیون جهت بررسی آنیوپلوییدی ها
• آزمایش FISH و QF-PCR جهت بررسی سریع آنیوپلوییدی در جنین
• کاریوتایپ جنین سقط شده
• CGH Array