مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری چیست؟
تقریبا 5% نوزادان با مشکل ژنتیکی به دنیا می آیند و 25%مرگ و میرهای بدو تولد علل ژنتیکی دارند.
چندین هزار بیماری ژنتیکی وجود دارد که تاکنون درمان قطعی برای اکثر آن ها میسر نشده است. اما تکرار وقوع این بیماری ها در خانواده در بیشتر موارد قابل پیشگیری است.
از آنجا که طیف آزمایشات ژنتیک گسترده است و برخی از آنها پرهزینه و زمان بر می باشند لذا قبل از انجام هرگونه آزمایش ژنتیک لازم است با یک پزشک مشاور ژنتیک با تجربه مشورت کنید تا در مورد لزوم انجام آزمایش ژنتیک و همچنین نوع آزمایشی که مناسب شماست مطمئن شوید.
در واقع مشاوره ژنتیک فرآیند آموزشی است که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا:
- واقعیتهای پزشکی مربوط به خود و خانواده شان را بهتر درک کنند و از نحوه تشخیص و عاقبت بیماریهای وراثتی آگاه شوند.
- نقش توارث را در بیماری های مختلف بشناسند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندان محاسبه کنند.
- راه های موجود برای رویارویی با مشکل را بشناسند (روشهای تشخیص پیش از تولد، روشهای جایگزین باروری)
- بتوانند راهی را که با اهداف، ارزشها و اعتقادات آنها سازگار است، انتخاب کنند.
- بتوانند در حد امکان با بیماری خود و اعضاء خانواده کنار بیایند و تبعات آنرا تحمل کنند و از ابتلاء مجدد سایر اعضاء خانواده پیشگیری نمایند.
بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک:
- قبل از ازدواج
- قبل از باردار شدن
مواردی ضروری مشاوره ژنتیک:
- ازدواج فامیلی
- حاملگی در سن 32 سال یا بالاتر
- سابقه فرزند غیر طبیعی در خانواده و بستگان نزدیک
- تشنج کودکان بدون دلیل مشخص
- عقب ماندگی ذهنی یا تاخیر در رشد
- کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
- نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان
- ناتوانی های جنسی که در هنگام بلوغ شروع شده اند
- ابهام جنسی
- برخورد با مواد شیمیایی سرطان زا یا معلولیت زا و عفونتها در دوران بارداری
باورهای نادرست در رابطه با مشاور ژنتیک:
- بیمار بودن تنها یک فرد از خانواده و عدم وجود آن در سایر افراد دلیلی بر ارثی نبودن بیماری است.
- بیماری های ژنتیکی قابل کنترل نیستند.
- بیماری ژنتیکی در زمان تولد وجود دارد و اگر در سنین بالاتر ایجاد شود ارثی نمی باش .
- اگر بیماری فقط در مردان و یا زنان خانواده مشاهده شود حتما وابسته به جنس است.
- احتمال خطر 25% یعنی اگر فرزند اول بیماری ارثی داشته سه فرزند دیگر سالم هستند.
- بعضی نسبت های فامیلی خطر ازدواجشان کمتر از سایر نسبت ها است .(مثلا ازدواج دختر عمو-پسر عمو کم خطر تراز دختر خاله-پسر خاله)
- از طریق واکسن می توان از بروز بیماری ژنتیکی جلوگیری کرد.
شما می توانید با انجام یک مشاوره ژنتیک در مرکز ژنتیک پزشکی کاریوژن با با تجربه ترین پزشک مشاور ژنتیک و متخصص ژنتیک کاریوژن اصفهان، در مورد لزوم انجام آزمایش ژنتیک و همچنین نوع آزمایشی که مناسب شماست مطمئن شوید.