سایر آزمایشات ژنتیک
ناشنوایی
اختلال در شنوایی به دلایل متعدد محیطی نظیر بیماریها، ضربه و یا علل ژنتیکی میباشد. در موارد ناشنوایی ارثی حدود 200-150 ژن میتواند عامل بیماری باشد. نحوه توارث ناشنوایی نیز شامل اتوزوم مغلوب و اتوزوم غالب و یا وابسته به جنس (وابسته به کروموزوم X میباشد.
نقص در این ژنها میتواند باعث ناشنوایی سندرمیک یا غیر سندرمیک شود. در نوع غیر سندرمی ناشنوایی تنها عارضه ای است که در فرد دیده میشود اما در نوع ناشنوایی سندرمیک، علاوه بر ناشنوایی عوارض و علائم دیگر نیز در فرد بروز میکند.شایعترین ژن درگیر در ناشنوایی های غیر سندرمیک کانکسین 26 میباشد. که ابتدا باید این ژن مورد بررسی قرار گیرد. در صورت منفی بودن این ژن، دیگر ژنها با انجان آزمایش پانل ژنهای ناشنوایی با روش NGS باید مورد بررسی قرار گیرند.
در صورتی که در خانواده سابقهای از ناشنوایی وجود دارد زوجین باید قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک تعیین نوع ژن درگیر در فرد ناشنوا اقدام نمایند.
در صورتی که زوجین ناشنوا قصد ازدواج دارند باید قبل از اقدام به ازدواج جهت بررسی آزمایش ژنتیک ناشنوایی مراجعه نمایند.
تالاسمی، و سایر بیماری های خونی
شناسایی جهش و ژنوتیپ در مبتلایان و ناقلین تالاسمی بر اساس پروتکل کشوری ابتدا به روش مستقیم با تعیین حذفها و موتاسیونهای شایع و در صورت لزوم بررسی توالی ژنها انجام میگیرد. نتایج حاصل از روش مستقیم با روش غیر مستقیم تایید میگردد.
مرحله دوم تشخیص قبل از تولد تالاسمی برای کسانی صورت میپذیرد که مرحله اول را قبل از بارداری و یا درهفته های اولیه بارداری انجام دادهاند و وضعیت مولکولی آنها مشخص شده است. در این حالت آزمایشگاه خانواده را برای گرفتن نمونه پرز جفتی جنینی (cvs) بعد از هفته دهم بارداری به مرکز مورد اعتماد معرفی می کند. نمونه جنینی می بایست به همراه DNA والدین مورد آزمایش قرار گیرد.
جهت تاتید عدم آلودگی نمونه جنین با نمونه مادری از نشانگرهای ژنتیکی (مارکرها) مختلف مورد استفاده قرار می گیرند
در مجموعه کاریوژن علاوه بر تالاسمی آلفا ، بتا، سایر هموگلوبینوپاتی ها وکم خونی داسی شکل، بیماری های خونی دیگری از جمله، هموفیلی ، بررسی فاکتورهای انعقادی ، ون ویلبراند وهموکروماتوز انجام می شود.
بیماری های متابولیک
بیماری های متابولیک ارثی بیماریهایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل میشود و در نتیجه کودک نمیتواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند. بنابراین این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک میشوند و حالت سمی پیدا میکنند و بر بسیاری از اندامهای بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر منفی میگذارند.
نشانه های بیماری متابولیک نوزادی شامل زردی، خواب آلودگی، بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر، خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف کودک و امتناع از خوردن، اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن، بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن، حال عمومی بسیار بد، تشنج و کاهش هوشیاری، استفراغ میباشند.برخی از بیماری های متابولیک، دیرتر از زمان غربالگری قابل تشخیص هستند؛ بنابراین نشانه های احتمالی این بیماری ها را باید شناخت و با پزشک متخصص اطفال در مورد آنها مشورت کرد.
همه نوزادان باید در هنگام تولد، از سه تا پنج روزگی برای تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب برخی از این بیماری ها غربالگری شوند.اکثربیماری های متابولیک ارثی، اغلب به صورت ژنتیکی و از پدر و مادر ناقل، اما به ظاهر سالم به نوزاد منتقل میشوند و احتمال بروز آنها در ازدواج های فامیلی نیز بیشتر است.از جمله بیماریهای شایع متابولیک میتوان به بیماری PKU ،MSUD، گالاکتوزمی و متیل مالونیک اسیدمی اشاره کرد. امروزه با روش NGS میتوان اکثر بیماریهای متابولیک حتی موارد ناشنا خته را از نظر ژنتیکی تشخیص داد. در برخی از این بیماریها در صورت تشخیص به موقع در دوران نوزادی میتوان با درمان مناسب و محدودیت های رژیم غذایی تحت نظرفوق تخصص متابولیک نوزادان از بروز معلولیت و عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کرد.
در آزمایش غربالگری نوزادی 48 تا 72 ساعت پس از تولد نوزاد، چند قطره خون پاشنه نوزاد روی کاغذ مخصوص آزمایشگاه جمع آوری شده، پس از آن این نمونه خون به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارسال میشود. این آزمایشها بسیار ساده و بدون خطر بوده، نتایج آن نیز در زمان کوتاهی به دست میآید.
بیماری های نوروماسکولار
اختلالات عصبی-عضلانی (Neuromuscular disorders)
مغز حرکات عضلات اسکلتی (ارادی) را از طریق اعصاب تخصصی کنترل میکند. همکاری سیستم عصبی و عضلات برای ایجاد حرکت به عنوان سیستم عصبی-عضلانی شناخته میشود.اگر شما بخواهید بخشی از بدن خود را حرکت دهید ، پیامی به نورون های ویژه ای ( سلول های عصبی ) که نورون های حرکتی بالایی نام دارند ارسال میشود. نورون های حرکتی بالایی دارای رشته های طویلی (آکسون ها) هستند که وارد مغز و طناب نخاعی میشوند. این نورون ها در طناب نخاعی با نورون های حرکتی پایینی ارتباط برقرار میکنند. نورون های حرکتی پایینی طناب نخاعی، آکسون های خود را از طریق اعصاب دستها و پاها به طور مستقیم به عضلاتی که کنترل میکنند میفرستند.
جهشهای ژنتیکی، عفونتهای ویروسی، بیماریهای خودایمنی، بیماریهای هورمونی، بیماریهای متابولیک، سوء تغذیه، سموم و داروهای خاص و عوامل نامشخص. از علل ایجاد کننده بیماری های عصبی-عضلانی میباشند.
به دلیل شیوع نسبتا زیاد بیماری های عصبی –عضلانی در کشور که ازدواجهای خویشاوندی نیز از مهمترین علل آن بشمار میرود لازم است نسبت به تشخیص قطعی ژنتیکی آنها اقدام کرد. بعد از انجام ازمایشهای ژنتیک در این گروه بیماران میتوان با تشخیص پیش از تولد در دوران بارداری از بروز تولد فرزند مبتلای دیگری در خانواده پیشگیری نمود یا با استفاده از روش PGD (تشخیص پیش از لانه گزینی) صاحب فرزند سالم شد.
حتی در مواردی که فرزند بیمار خانواده فوت شده است، میتوان با انجام تست NGS ناقلی بر روی پدر و مادر و ژن معیوب را شناسایی کرد و از بروز مجدد بیماری در خانواده پیشگیری کرد.
مجموعه ژنتیک پزشکی کاریوژن که حاصل کار گروهی متخصصان داخل و خارج از کشور میباشد مفتخر است افتخار دارد جز یکی از اولین آزمایشگاههای کشور و تنها آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان میباشد که آنالیز کامل آزمایشات NGS را با توجه به اطلاعات منحصر به فرد جمعیت ایرانی با دقت بالا در داخل کشور انجام میدهد.