آزمایش ژنتیک سیتوژنتیک چیست؟

Fluorescence In Situ Hybridization) FISH)

تکنیک هیبریداسیون فلورانس درجا (FISH) یک تکنیک در سیتوژنیتک پزشکی محسوب می شود که جهت مشخص کردن حضور یا عدم حضور یک قطعه از رشته DNA بر روی کروموزوم ها استفاده می شود که بیشترین تمایل را برای اتصال های پایدار دارا می باشند. ابزار مورد نیاز جهت مطالعه در این تکنیک میکروسکوپ فلورسانس می باشد. با این تکنیک می توان کروموزوم های خاصی را با استفاده از پروب های فلورسنتی که برای هر کروموزوماختصاصی هستند ارزیابی نمود. پروب های نشان دار به کروموزوم ها متصل شده و زیر میکروسکوپ فلورسنت نمایان می گردند. در حال حاضر با این تکنیک می توان حداکثر تا پنج کروموزوم را به طور همزمان در یک سلول تکی مورد ارزیابی قرار داد. در مورد بیماری های پیوسته به جنس نیز می توان از این تکنیک برای تعیین جنسیت و ناهنجاری های کروموزومی عددی و ساختاری مثلا غربالگری آنیوپلوییدی استفاده کرد.

کاربرد بالینی این تکنیک جهت تشخیص سریع قبل تولد برای آنیوپلوییدی های کروموزوم های 13، 18، 21 و X و Y در مدت زمان 24 تا 48 ، تشخیص سندرم های میکرودلیشن و میکرودوپلیکیشن قبل و بعد از تولد، جهت تشخیص ژنتیکی قبل از مرحله لانه گزین (PGD ) و تشخیص نوع  و مرحله انواع سرطان های خون بر روی نمونه مغز استخوان می باشد.

 

تست کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپ روشی است که به طور گسترده در آزمایشگاه های سیتوژنتیک برای بررسی تعداد و ساختار کروموزومها به کار می رود و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی  است. کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم عکس گرفته می شود.

برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبولهای سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود، علاوه بر این، آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن نیز در صورت لزوم قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند

 

اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری، سقط و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد. علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد.

در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟

آزمایش کاریوتیپ برای زنان باردار بالای ۳۵ سال، خانواده‌هایی که صاحب فرزند مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی هستند، افراد با  سابقه نازایی، مرده زایی و یا سقط‌های مکرر، کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آن ها نارسایی لوله عصبی داشته باشد، زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است، زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و همچنین در صورت ابهام جنسی و یا وجود اندام‌های تناسلی غیر طبیعی و… توصیه می شود.

 

ممکن است بپسندید...

پست های محبوب

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد