تشخیص بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی با آزمایش NGS

آیا می دانید در آزمایشات غربالگری ، NIPT و آزمایش ژنتیک آمنیوسنتز بیماری های ژنتیکی تک ژنی که معمولا در ازدواج های فامیلی بروز می کنند ، مشخص نمی گردند ؟ آزمایش غربالگری برای بیش از ۶۰۰۰ بیماری ژنتیکی شناخته شده در زوجین با ازدواج فامیلی آزمایش توالی‌یابی نسل جدید DNA ( آزمایش NGS ) …

جدید توالی یابی (NGS)

امروزه با پیشرفت روشهای مطالعه بیماری های ژنتیکی و ورود فناوری های نوین به علم ژنتیک، امکان بررسی های گسترده و همزمان عوامل ژنتیکی دخیل در بیماری ها فراهم شده است. یکی از این فناوری ها، نسل جدید توالی یابی (NGS) می باشد که از طریق تولید حجم انبوهی از اطلاعات و با بهره گیری …