آمنیوسنتز یا بررسی کرموزومی نمونه جنین

آمنیوسنتز (تست مایع آمنیوتیک اطراف جنین)، عبارت است از برداشتن 20-10 میلی لیتر از مایع آمنیون احاطه کننده جنین به وسیله سرنگ و با راهنمایی اولتراسونوگرافی از رحم مادر به منظور اطمینان از سلامت و یا وجود نواقص یا ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی در جنین همچون سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13 و …

جدید توالی یابی (NGS)

امروزه با پیشرفت روشهای مطالعه بیماری های ژنتیکی و ورود فناوری های نوین به علم ژنتیک، امکان بررسی های گسترده و همزمان عوامل ژنتیکی دخیل در بیماری ها فراهم شده است. یکی از این فناوری ها، نسل جدید توالی یابی (NGS) می باشد که از طریق تولید حجم انبوهی از اطلاعات و با بهره گیری …