تشخیص مشکلات ژنتیکی در کودکان

مشکلات ژنتیکی در کودکان در آینده نزدیک تمامی کودکان مبتلا به بیماری های خاص، از آنالیزهای ژنتیکی بهره خواهند برد. این بیماری ها  و مشکلات ژنتیکی معمولا ناشی از برهمکنش محیط و ژنتیک (اپی ژنتیک) می باشند. در صورت شناسایی ژن های مرتبط، اطلاعات بیشتری راجع به دوره و درمان آن ها به دست می …

عارضه ژنتیکی تالاسمی بتا

تالاسمی بتا تالاسمی بتا در اثر نقص در تولید زنجیره بتا ایجاد می­شود. وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است و در نتیجه والدین ناقل به احتمال 25 درصد ممکن است صاحب فرزند بیمار شوند. تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا در دو مرحله  تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله …

شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می­شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می­رسد. پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد. تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام می­گیرد. با انجام آزمایش …

پیامدهای مثبت گرفتن مشاوره ژنتیک و آزمایش قبل از ازدواج

مشاوره ژنتیک و آزمایش قبل از ازدواج توجه داشته باشید که در اکثر موارد بعد از مشاوره ژنتیک به انجام آزمایش نیازی نیست، اما اگر نیاز بود می تواند پیامدهای مثبت زیر را مدنظر گرفت: شاید در طول زندگی مشغله های زیادی داشته اید، اما این آزمایشات فرصت مناسبی برای انجام برخی آزمایشات است که …

ضرورت مشاوره ژنتیک در درمان بیماری ژنتیکی

اهمیت حیاتی مشاوره ژنتیک در درمان بیماری های ژنتیکی بیماری ژنتیکی دسته ای از بیماری ها هستند که شامل برخی از انواع عارضه های مادرزادی، امراض جدی و مشکلات مربوط به رشد می شود که به شکل ارثی از والدین به فرزندان منتقل می گردند. نقص های مادرزادی آب مروارید شکاف لب بیماری قلبی مادرزادی …