وضعیت کروموزوم ها در سندروم داون چگونه است ؟

وضعیت کروموزوم ها در سندروم داون تشخیص بالینی سندروم داون دشواری خاصی ندارد. با این حال انجام آزمایش کاریوتایپ برای تایید و کمک به مشاوره ژنتیک ضروری است. بیماران مبتلا ممکن است وضعیت های کروموزومی متفاوتی داشته باشند که در زیر به طور خلاصه به آنها اشاره شده است. تریزومی 21 حدود 95% بیماران مبتلا …

سندروم داون را بشناسید :

سندروم داون یا تریزومی 21 چیست؟ سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین و شناخته شده ترین ناهنجاری کروموزومی است و شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط به شمار می رود. تقریبا از هر 700 تولد زنده یک مورد به سندروم داون مبتلا است. و در بین کودکان به دنیا آمده از مادران با …

NIPT چیست؟

این آزمایش نیز نوعی غربالگری محسوب می شود. این بدان معناست که نتیجه این آزمایش جنبه تشخیصی نداشته و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ما نشان می دهد تا در صورت نیاز آزمایشات مداخله ای دیگر انجام شود. نحوه انجام تست NIPT چگونه است؟ نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام …