اُمیکرون گونه‌ای جدید از SARS-CoV-2 است، ویروسی که باعث COVID-19 میشود. در ۲۶ نوامبر ۲۰۲۱، سازمان بهداشت جهانی نوع B. ۱.۱. ۵۲۹ را به عنوان یک نوع نگران کننده از ویروس کوید شناسایی کرد.دانشمندان هنوز چیزهای زیادی را درباره این سویه درک نکرده‌اند. شواهد نشان می‌دهد که این سویه می‌تواند باعث تعداد زیادی موارد جدید …
ماه: آذر ۱۴۰۰
تاثیر سبک زندگی و ژنتیک
سبک زندگی و ژنتیک ایده اولیه برهمکنش بین ژنوم و تغذیه و سبک زندگی توسط دانشمندی به نام گرود (Archibald Garrod) در اوایل قرن بیستم بنیانگذاری شد و یک قرن بعد، علم و تکنولوژی دخیل در تعیین توالی ژنوم انسان گسترش بنیان های علمی این فرضیه را تسهیل نمود و شاخه علمی را بوجود آورد …
غربالگری تعیین ناقلی با تست های NGS
غربالگری با استفاده از تست های NGS در راستای توصیه های جهانی برای انجام غربالگری تعیین ناقلی و با توجه به توانمندی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن در این حوزه، غربالگری تعیین ناقلی با روش توالی یابی نسل بعد در این مرکز راه اندازی شده آماده ارائه سرویس به همگان است. غربالگری تعیین ناقلی یک آزمایش …
عارضه ژنتیکی تالاسمی بتا
تالاسمی بتا تالاسمی بتا در اثر نقص در تولید زنجیره بتا ایجاد میشود. وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است و در نتیجه والدین ناقل به احتمال 25 درصد ممکن است صاحب فرزند بیمار شوند. تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله …
شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد میشود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد. تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام میگیرد. با انجام آزمایش …
جهش ژنتیکی و بروز بیماری فیبروز کیستیک
فیبروزکیستیک فیبروز کیستیک (CF-Cystic Fibrosis) بیماری ژنتیکی است که در اثر اختلال عملکرد غدد مترشحه خارجی رخ می دهد. در این بیماری کانال انتقال دهنده نمک در سلول‌های اپیتلیالی در مجاری تنفسی، لوزالمعده ، روده، مجاری تناسلی در مردان، سیستم کبدی و غدد عرق آسیب می‌بینند. ترشح موکوس ضخیم و چسبناک در ریه‌ها باعث تنگ‌شدن …
سرطان معده و اهمیت تست‌های ژنتیکی در تشخیص آن
سرطان معده با رشد سلول‌های سرطانی در پوشش داخلی معده مشخص میشود. تشخیص این نوع سرطان در مراحل اولیه دشوار است زیرا بسیاری از افراد در این مرحله هیچ علامتی را نشان نمی‌دهند. موسسه ملی سرطان ایالات متحده آمریکا (NCI) تخمین می‌زند که در سال ۲۰۱۷ حدود ۲۸۰۰۰ مورد جدید سرطان معده وجود داشته است. …
تشخیص ژنتیکی سندرم جیغ گربه
سندروم فریاد گربه سندرم فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه (Cri du chat) سندرومی وراثتی است که به علت کوتاه شدن بازوی(p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به‌وجود می‌آید. سندرم فریاد گربه در حدود 1 در 20.000 تا 50.000 نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد. این بیماری در مردم تمام قومیت های مختلف یافت می شود. نوزادان مبتلا، با …
بیماری ژنتیکی آلبینیسم
آلبینیسم آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی هتروژن است که باعث اختلال در سنتز ملانین شده و منجر به کاهش رنگدانه در چشم ها (در بیماران آلبینیسم چشمی) یا مو، پوست و چشم ها (در بیماران آلبینیسم چشمی پوستی) میگردد. این بیماری با کاهش حدت بینایی، نیستاگموس، استرابیسم و فتوفوبیا همراه است. در پوست، ملانین یک نقش …
کرونا ویروس و ارتباط آن با واریانت‌های ژنتیکی در انسان
کرونا ویروس در اواخر سال ۲۰۱۹ میلادی، به عنوان یک ویروس جدید که سرعت انتقال بی‌سابقه‌ای داشت، سرفصل‌های خبری سرتاسر جهان را به خود اختصاص داد. منشا این ویروس در یک بازار مواد غذایی در ووهان چین ردیابی شد و پس از آن، تا کشورهای دوردستی مانند ایالات متحده و فیلیپین نیز رسید. ویروس کرونا …