تشخیص مشکلات ژنتیکی در اطفال مشکلات ژنتیکی نقص هایی است .که در سلولهای فرد نهادینه شده، این نقیصه بسته به نوع بیماری می تواند. در دوران پیش از تولد یا درحین تولد (مادرزادی)، یا در سالهای اولیه زندگی و یا حتی در سالهای بزرگسالی و کهولت (بروز دیر رس) بروز نمیاد. بنابراین هر مشکلی که …
ماه: آبان ۱۴۰۰
سرطان کولون و آزمایشهای ژنتیک مرتبط با آن
سرطان کولون یا سرطان روده بزرگ چهارمین سرطان شایع دنیا است و دومین علت مرگ به دلیل سرطان به شمار میرود. تقریبا ۱۰٪ از تمام موارد سرطانهای روده بزرگ به صورت ارثی هستند و تا ۳۰٪ دارای یک جزء خانوادگی شامل زمینه ژنتیکی و فاکتورهای خطرناک محیطی مشترک هستند. موتاسیونهای بیماریزا در چندین ژن در …
علایم اختلالات یادگیری در کودکان
اختلالات یادگیری Learning Disability اختلالات یادگیری و یا LD می تواند به شکل های مختلفی در افراد بروز کند. و بخش انبوهی از موارد را در بخش معاینات بالینی به خود اختصاص می دهد. ناتوانی های یادگیری طیف وسیعی از ناهنجاری ها و مشکلات را در بر می گیرد. این نقایص ممکن است در توانایی …
بیماری پارکینسون اختلال مخرب سیستم اعصاب مرکزی
پارکینسون و خطر ابتلا خانوادگی به دلیل علت ناشناخته بیماری پارکینسون غیر ژنتیکی ، درمان قطعی برای آن وجود ندارد. یا اینحال ژنتیکی بودن بعضی موارد ابن بیماری نشان از احتمال وجود راه های درمان است. از آن جایی که عوارض آن می تواند جدی و کشنده باشد٬ گزینه های درمانی می تواند شامل دارو و جراحی باشد. …
تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای چه افرادی لازم می شود ؟
کاندید مناسب برای تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی چه کسانی هستند؟ تست ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGT) ممکن است در تمام مراحل لقاح و کمک باروری آزمایشگاهی (IVF) در نظر گرفته شود. با این وجود بیشترین کسانی که از آن سود می برند. زوج های در معرض خطر افزایش یافته برای ناهنجاری های …
آزمایشات قبل از ازدواج و موانع آن
اولین قدم برای ثبت و رسمی شدن ازدواج، انجام آزمایش قبل از ازدواج است که قدمی مهم و اساسی برای برنامه ریزی های ازدواج محسوب می شود. این آزمایشات به طرفین کمک می کند تا نگرانی هایی مبنی بر سلامت زوجین و احتمال انتقال بیماری های ژنتیکی مثل تالاسمی، هموفیلی برطرف بشود. همینطور طرفین از …
چرا به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می شویم ؟
مشاوره ژنتیک و دلایلی که نیازمند آن می شویم ؟ مراحل مختلفی در زندگی شما وجود دارد که ممکن است برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شوید: برنامه ریزی برای بارداری: مشاوره ژنتیک قبل از باردار شدن می تواند نگرانی ها در مورد عواملی که ممکن است کودک شما در دوران نوزادی یا کودکی و یا توانایی …
توالی یابی کل ژنوم چیست؟
توالی یابی کل ژنوم توالی یابی کل ژنوم ، نقشه برداری از DNA منحصر به فرد شخص می باشد. عناصر اصلی سازنده DNA نوکلئوتیدها هستند. 4 نوع نوکلئوتید A،T،C،G وجود دارد که این 4 حرف کد ژنتیکی می باشند. طی توالی یابی کامل ژنوم، محققان یک نمونه DNA را جمع آوری کرده و سپس هویت …
آشنایی با غربالگری نوزاد پس از تولد
غربالگری نوزاد غربالگری نوزادان معمولا با آزمایش خون و پس از آن آزمایش شنوایی و احتمالا آزمایشات دیگر شروع می شود. با این وجود که بیشتر نوزادان سالم بدنیا می آیند، اما برخی از نوزادان با بیماری های جدی ولی قابل درمان متولد می شوند. این بیماری ها می تواند در هر خانواده ای، حتی …
ژن درمانی چیست ؟
از ژن درمانی چه می دانید ؟ ژن درمانی نوعی درمان آزمایشگاهی است که از مواد ژنتیکی با هدف تغییر روند بیماری استفاده می کند. ژن هایی که در سلول های بدن ما وجود دارند نقش مهمی را در سلامت ما ایفا می کنند. این ژن ها حاوی DNA ما هستند، همان کدی که شکل …