چگونه ژنها بر خطر ابتلا به سرطان پستان تأثیر میگذارند؟ ژن ها پایۀ برنامۀ عملکرد طبیعی بدن در همۀ موجودات زنده هستند. ژن ها دوتایی هستند، یکی ازآنها از پدر و دیگری از مادر به شما به ارث میرسد. ژنها مشخص میکنند که بدن شما چگونه عمل و رشد میکند، همانطور رنگ مو و چشم …
ماه: مهر ۱۳۹۹
تشخیص ژنتیکی سرطان ها با دانستن جهش در هر فرد
تشخیص ژنتیکی سرطان ها بعضی از سرطان ها مانند سرطان سینه ارثی می باشند. مشخص شده است که در سرطان سینه و تخمدان یکی از ژنهای BRCA1 و یا BRCA2 ممکن است جهش پیدا کرده باشد. در مواردی که سرطان سینه و یا تخمدان ارثی باشد احتمال وقوع در فرزندان 50% می باشد. لذا امروزه …
NGS آزمایش چه اختلالاتی را بررسی می کند؟
NGS آزمایشیک روش تعیین توالی موازی فشرده بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد، امکان پذیر می باشد. با این تکنولوژی جدید امکان بررسی و تشخیص اکثر بیماریهای ژنتیکی فراهم شده است.یکی از انواع آزمایش NGSتوالی یابی اگزوم،WES می باشد که در آن تعیین توالی کل اگزون ها …
کاربرد توالی یابی نسل جدید NGS چیست ؟
کاربرد تکنولوژی توالی یابی نسل جدیدNGS با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید Next Generation Sequencing) NGS) ، توالی یابی ژنها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است . استفاده از این تکنیک سبب شده تا علل بیماری ها و سندروم های مادرزادی که تاپیش از این ” با علل نامعلوم” گزارش …
تشخیص بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی با آزمایش NGS
آیا می دانید در آزمایشات غربالگری ، NIPT و آزمایش ژنتیک آمنیوسنتز بیماری های ژنتیکی تک ژنی که معمولا در ازدواج های فامیلی بروز می کنند ، مشخص نمی گردند ؟ آزمایش غربالگری برای بیش از ۶۰۰۰ بیماری ژنتیکی شناخته شده در زوجین با ازدواج فامیلی آزمایش توالییابی نسل جدید DNA ( آزمایش NGS ) …
شکاف کام عارضه ژنتیکی است ؟
آیا شکاف کام و یا لب (لب شکری ) ژنتیکی است؟ درز لب در هفته 5 یا 6 پس از لقاح و درز ناحیه کام در هفته 10 جنینی بسته میشود . اختلال در بسته شدن این درزها در این زمان، به شکاف کام و لب منجر میشود. شکاف کام و لب (cleft lip & …
رضایت آگاهانه از تست ژنتیکی
رضایت آگاهانه چیست؟ قبل از اینکه فردی تست ژنتیکی بدهد، مهم است که او روش تست ، منافع و محدودیتهای تست و عواقب احتمالی نتایج آن تست را بداند. فرایند آموزش یک فرد در مورد تست و اجازه گرفتن از او را رضایت آگاهانه مینامند. آگاهانه بدین معناست که فرد اطلاعات کافی برای تصمیم آگاهانه …
ژن مغلوب و معیوب باعث بروز بیماری ژنتیکی
چطور بیماری ژنتیک میگیریم؟ ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژنهایشان سالم باشند یا ممکن است ژنهای معیوب مخفی یا ژن مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر میگیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم میشود. این کروموزومها …
آشنایی با مزیت و محدودیت های تست ژنتیک
مزایای تستهای ژنتیک چیست؟ تست ژنتیک چه نتایج آن برای یک جهش ژنی مثبت باشد یا منفی مزایای بالقوه ای دارد. نتایج تست میتواند افراد را از عدم قطعیت برهاند و به تصمیم گیری آگاهانه در مورد مدیریت خدمات درمان کمک کند. برای مثال یک نتیجه منفی میتواند نیاز به چکاپهای غیر ضروری و تستهای …
از تولد فرزند معلول پیشگیری کنید .
میتوان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد ! فایده مشاورههای ژنتیک در این است که با وجود ضوابط کشور و رضایت خانوادهها در صورت تشخیص ناهنجاری امکان ختم حاملگی وجود دارد و از تولد فرزند معلول جلوگیری می شود . بیش از ۷۰ تا ۸۰ درصد معلولیتها با تکنولوژی موجود قابل پیشگیری و راههای پیشگیری …