آزمایش فارماکوژنتیک نوعی از آزمایشهای ژنتیک است که به منظور پیشبینی احتمال ابتلا به عارضه جانبی دارویی خاص یا بررسی علت ژنتیکی عدم پاسخ به داروی تجویزی، انجام میشود. در واقع آزمایشهای فارماکوژنتیک نوع و ویژگیهای ژنهای موثر در تعیین اثر دارو را نشان میدهد تا بتوان از نقش تعیین کنندهی آنها به بهترین شکل …
ماه: فروردین ۱۳۹۹
بیماری SMA چیست؟
بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN1 در نهایت منجر به چهار نوع …
فلج مغزی یا سی پی (CP:Cerebral Palsy) چیست؟
فلج مغزی گروهی از اختلالات حرکتی دایم غیر پیشرونده هستند که به دلیل ناهنجاری‌های مادرزادی و یا آسیب‌های وارده بر مغز در مراحل اولیه تکامل یا در حین زایمان ایجاد می‌گردند. تعدادی از این گروه بیماران فقط نقص حرکتی دارند و اختلال دیگری ندارند ولی در سایر بیماران علایم احتمالی دیگری شامل مشکلات یادگیری، شنیدن، …
بیماری ایکتیوز چیست؟
ایکتیوزیس به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می شود که باعث خشک شدن و پوسته پوسته شدن غیر عادی پوست می گردد، که این پوسته ها می توانند نازک یا بسیار ضخیم باشند. واژه “ichthy” به یونانی به معنی ماهی می باشد که مقصود همان فلس ماهی است که شباهت با پوسته های ایجاد …
بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) چیست؟
بیماری پروانه‌ای اپیدرمولیز بولوسا ( Epidermolysis Bullosa ) (EB) یک بیماری ژنتیکی پوستی و نادر است که باعث ایجاد تاول، زخم و اسکار بر روی پوست و غشاهای مخاطی مانند دهان، نای، مری و… در پاسخ به حداقل ترومای مکانیکی میشود. میزان بروز و شیوع این بیماری به ترتیب 57/19 و 07/11 در هر 1,000,000 …
آزمایش ژنتیک سرطان ارثی چیست؟
سرطان ارثی چیست؟ ژن هایی که از پدر و مادر خود به ارث بردهایم، ممکن است در خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان پستان ، تخمدان ، روده و پروستات نقش داشته باشد. حدود10 درصد از کل سرطانها ارثی می باشند. سرطانهای ارثی به دلیل تغییر وراثتی به نام “جهش” در ژنهای …
آزمایش ژنتیک سیتوژنتیک چیست؟
Fluorescence In Situ Hybridization) FISH) تکنیک هیبریداسیون فلورانس درجا (FISH) یک تکنیک در سیتوژنیتک پزشکی محسوب می شود که جهت مشخص کردن حضور یا عدم حضور یک قطعه از رشته DNA بر روی کروموزوم ها استفاده می شود که بیشترین تمایل را برای اتصال های پایدار دارا می باشند. ابزار مورد نیاز جهت مطالعه در …
آزمایش ژنتیک NGS چیست ؟
آزمایشهای برپایه توالی یابی نسل جدید NGS پیشرفت دانش ژنتیک به ما این امکان را میدهد که بیماری‌های ژنتیک را بهتر بشناسیم و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشیم. آزمایش توالی‌یابی اگزوم، یکی از کاملترین آزمایشهای ژنتیک است که می‌تواند بسیاری از تغییرات ژنتیک بیماری‌زا را شناسایی کند. در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی. Next …
آزمایش NIPT
NIPT چیست ؟ …