در آینده نزدیک تمامی کودکان مبتلا به بیماری های خاص، از آنالیزهای ژنتیکی بهره خواهند برد. این بیماری ها و مشکلات ژنتیکی معمولا ناشی از برهمکنش محیط و ژنتیک (اپی ژنتیک) می باشند. در صورت شناسایی ژن های مرتبط، اطلاعات بیشتری راجع به دوره و درمان آن ها به دست می آید.
پزشکان آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن طیف وسیعی از اختلالات ژنتیکی نوزادان و کودکان مانند نقص های پیچیده مادرزادی، ناهنجاری های کروموزومی، تاخیر در رشد، اوتیسم، اختلالات پوستی، دیسپلازی های اسکلتی، بدشکلی های جمجمه ای، ناهنجاری های چشمی و ناشنوایی را در این کلینیک مورد بررسی قرار می دهند. در ادامه این مطلب از بهترین آزمایشگاه ژنتیک اصفهان به بررسی تشخیص مشکلات ژنتیکی در کودکان خواهیم پرداخت.
مشکلات ژنتیکی در کودکان
ما همچنین با کمک متخصصان ژنتیک، خدمات پزشکی مستمری را به کودکان مبتلا و یا مشکوک به بیماری های ژنتیکی و خانواده های آن ها، در کنار سایر تخصص های پزشکی نظیر زنان، اطفال، سرطان و غیره ارایه می دهیم. برخی از این خدمات به شرح زیر می باشد:
- تشخیص اختلالات متابولیک وراثتی (IMD) با استفاده از به روز ترین آزمایشات و تکنیک ها برای انجام آنها
- یافتن فاکتور های ژنتیکی درگیر در بیماری های قلبی مادرزادی در کودکان مبتلا به کاردیومیوپاتی
- انجام تست های تخصصی ژنتیکی برای تشخیص زودهنگام بیماری های نوروماسکولار نظیر SMA
- تشخیص ژن های درگیر در کودکان مبتلا و یا مشکوک به سرطان با استفاده از فناوری NGS
مطالعه پیشنهادی: آزمایش ژنتیک جنین
ازدواج فامیلی
در مرکز ما برخی از مهمترین مشکلات ژنتیکی که در کشور وجود دارد، تحت نظر پزشکان و متخصصان ژنتیک مجرب، مورد بررسی قرار می گیرند، از جمله این مشکلات:
- نوزادان و کودکان با بدشکلی های مادرزادی
- اوتیسم
- اختلالات روان شناختی در کودکان
- اساس ژنتیکی چاقی و دیابت
- بیماری های ژنتیکی غدد و متابولیسم
- یماری های قلبی مادرزادی، کاردیومیوپاتی و آریتمی های وراثتی
- استعداد ابتلا به سرطان تخمدان و پستان
- تحلیل عضلانی-نخاعی (SMA)
- فنیل کتونوریا (PKU)
- بیماری های نوروژنتیکی
- اختلالات رشد و نمو جنینی
- غربالگری نوزادان
- دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
- سیستیک فایبروزیس (CF)
- بیماری های خونی مانند هموفیلی، تالاسمی، کم خونی داسی شکل و ترومبوفیلی
- بیماری های میتوکندریایی
بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی
در پایان باید به این نکته توجه کرد که تشخیص یک مشکل ژنتیکی در کودک شما بسیار مهم و اساسی است، حتی اگر اختلال ژنتیکی مشکلی حاد نباشد، با تشخیص آن می تواند نشان داد که آیا سایر اعضای خانواده یا فرزند بعدی خانواده ممکن است تحت تاثیر یا در معرض خطر همان اختلال باشند یا خیر.
مطالعه بیشتر: سل فری
آزمایش ژنتیک برای تشخیص مشکل ژنتیکی کودکان
چه موقعی پزشک، آزمایش ژنتیک برای تشخیص مشکل ژنتیکی در کودک شما پیشنهاد می کند؟ اختلالات ژنتیکی دسته ای از بیماری ها هستند که شامل انواع خاصی از نقایص زایمان، بیماری های مزمن، مشکلات تکاملی و نقص های حسی حرکتی است که از یک یا هر دو والد به ارث برده می شوند و در بعضی موارد هم ممکن است که جهش یا نقص در خود کودک باشد. که هرکدام در مطلب های جداگانه به طور مفصل توضیح داده خواهند شد.
در اینجا مروری بر نقایص تولد داریم که می تواند شامل موارد زیر باشد:
- آب مروارید (کاتاراکت مادرزادی)
- شکاف کام
- بیماری قلبی مادرزادی
- فتق مادرزادی دیافراگم
- ناهنجاری های جنسی (ابهامات جنسی)
- گلوکوم
- بدشکلی های جمجمه ای
- پلی داکتیلی (پُرانگشتی)
- اسپینا بیفیدا یا نقایص ستون فقرات
در هر حال در مواردی که در زیر آورده شده ممکن است پزشک برای تشخیص صحیح، آزمایش ژنتیک را ارائه دهد:
زوج در حال حاضر دارای یک فرزند مبتلا به نقص تولد هستند که خودشان سالم هستند:
گاهی اوقات ممکن است خانواده ای دارای یک فرزند مبتلا به یک نقص ژنتیکی باشند، که این نقص به دلیل مشکلات ژنتیکی نبوده و به خاطر در معرض قرار گرفتن در معرض سم، عفونت و یا آسیب فیزیکی قبل از تولد است. و حتی اگر نقص تولد در کودک به دلایل ژنتیکی باشد، همیشه این شانس وجود دارد که ارثی نبوده باشد و به دلیل برخی جهش های خود به خودی باشد که در سلول های خود کودک رخ داده است، نه در سلول های والدینش.
کودک دارای مشکلات پزشکی است که ممکن است ژنتیکی باشد:
هنگامی که یک کودک با مشکالت پزشکی همراه است که بیش از یک اندام یا سیستم را در بدن درگیر می کند، آزمایش های ژنتیکی ممکن است توصیه شوند که علت را تشخیص دهند.
یک کودک دارای مشکلات پزشکی است که به عنوان یک سندرم ژنتیکی مشخص شناخته شده است:
در این موارد تست ژنتیک برای تایید تشخیص انجام می شود. در بعضی موارد ممکن است در شناسایی نوع خاص یا شدت بیماری ژنتیکی نیز مفید باشد، که می تواند به شناسایی مناسب ترین درمان کمک کند.