توالی یابی کل ژنوم
توالی یابی کل ژنوم ، نقشه برداری از DNA منحصر به فرد شخص می باشد. عناصر اصلی سازنده DNA نوکلئوتیدها هستند. 4 نوع نوکلئوتید A،T،C،G وجود دارد که این 4 حرف کد ژنتیکی می باشند. طی توالی یابی کامل ژنوم، محققان یک نمونه DNA را جمع آوری کرده و سپس هویت 3 میلیارد نوکلئوتید سازنده ژنوم انسان را تعیین می کنند.
توالی یابی کل ژنوم تقریبا همه تغییرات در DNA بیمار را با توالی یابی هر دو مناطق کدکننده وغیرکننده ژنوم شناسایی می کند. جهش های ژنتیکی در ژن های ما چه از نوع جدید و چه از نوع ارثی، می توانند باعث بیماری شوند یا خطر ابتلا به بیماری خاص را افزایش دهند. با کمک تعیین توالی ژنوم، پزشکان می توانند تغییرات منحصر به فرد موجود در ژن ها را بررسی کنند که بعضی از آنها مهم و برخی هنوز ناشناخته و نامشخص است.
اگرچه در موارد خاص رویکردهایی مانند آزمایش تک ژنی، آزمایش پنل یا ریزآرایه می تواند علت بیماری را تشخیص دهد، اما این آنالیزها در نهایت محدود هستند و نمی توانند علت ژنتیکی را نشان دهند. در مقابل توالی یابی کل ژنوم بر چنین محدودیت هایی غلبه می کند و تنها آزمایشی است که می تواند تقریبا تمام انواع واریانت های ژنتیکی بیماری زا را در یک آزمایش واحد تشخیص دهد.
همچنین پزشکان می توانند کل ژنوم را بررسی کنند تا ببینند چگونه درمان های خاص یک بیماری تحت تأثیر ژنتیک منحصر به فرد شخص قرار می گیرد. به عنوان مثال، پزشک ممکن است هنگام تصمیم گیری در مورد دوز، ژن های مرتبط با متابولیسم دارو را بررسی کند. در آینده، تعیین توالی کامل ژنوم ممکن است همه را قادر سازد تا یک برنامه درمانی شخصی سازی می کنند.
مطالب پیشنهادی ما را مطالعه بفرمایید :
استفاده از توالی یابی کل ژنوم چه مزیت هایی می تواند داشته باشد ؟
ایجاد رویکرد های شخصی برای درمان بیماری نه تنها بر اساس ژن های جهش یافته ایجاد کننده بیماری بلکه سایر ژن ها در ژنوم بیمار امکان پذیر است.
ژنوتایپ کردن سلول های سرطانی و درک اینکه کدام ژن ها به اشتباه تنظیم شده اند. به پزشکان این امکان را می دهد تا بهترین شیمی درمانی را انتخاب کنند.
ژن های ناشناخته قبلی ممکن است به عنوان یک عامل بیماری شناخته شوند. آزمایش های ژنتیکی مرسوم تنها به ژن های معمول منجر شونده به بیماری نگاه می کنند. سبک زندگی یا تغییرات محیطی که می تواند اثرات استعداد ژنتیکی را تحت تاثیر قرار دهد، ممکن است شناسایی و سپس تعدیل شود.