سندروم کودن چگونه تشخیص داده می شود؟
آزمایش ژنتیک یک روش معتبر برای شناسایی تغییرات ایجاد شده در ژن ها ، کروموزوم ها یا پروتئین ها است. نتایج حاصل از تست ژنتیک می تواند جهش ژنتیکی و ابتلا به یک بیماری مانند تشخیص سندرم کودن را کامل مشخص نماید. انجام تست ژنتیک اختیاری است. آزمایش ژنتیک دارای مزایا و معایب خاص خود است. تصمیم گیری در خصوص انجام این آزمایش یک مسئله کاملاً شخصی و فردی است.
متخصص و مشاور ژنتیک می تواند با ارائه اطلاعات کافی درباره مزایا و معایب آزمایش ژنتیک و توضیح جنبه های اجتماعی و عاطفی آن به فرد کمک می کند به این نتیجه برسد آیا آزمایش بدهد یا خیر. پزشک در کنار ارزیابی تست ژنتیک و معیارهای دیگری از قبیل ابتلا به سرطان سینه سرطان تیروئید و بیماری های مرتبط با آن ها نیز می پردازد تا به نتیجه قطعی برسد.
علائم و نشانه های سندروم کودن چیست؟
- رشد زائده های غیر سرطانی در نقاط مختلف بدن
- رشد زائده های خوش خیم روی پوست یا درون دهان
- افزایش ریسک ابتلا به سرطان سینه و تیروئید و بیماری های مرتبط با این اندام ها
چند نکته مهم برای بیماران مبتلا به سندروم کودن
از آنجایی که این بیماری باعث کاهش ریسک ابتلا به انواع خاصی از سرطان ها ارتباط دارد هر سال نکات مهم پیشنهادی برای غربالگری سرطان در افراد مبتلا به سندروم کودن توسط شبکه ملی جامع سرطان به روز رسانی می شود. در اکثر موارد غربالگری می تواند به کنترل زائده های خوش خیم و شناسایی سرطان در مراحل اولیه کمک کند چرا که درمان در مراحل اول بیماری کار ساده ای است.
از آنجایی که ریسک ابتلا به سرطان سینه در زنان مبتلا به سندروم کودن افزایش پیدا می کند پزشکان انجام معاینات ماهیانه سینه معاینه سینه هر ۶ ماه یک بار توسط پزشک از سن ۲۵ سالگی و ماموگرافی سالیانه و ام آر آی سینه از سن ۳۰ تا ۳۵ سالگی را توصیه می کنند.
در صورتی که در خانواده فرد بیمار سابقه ابتلا به سرطان سینه وجود داشته باشد باید بیمار پنج سال زودتر از بازه زمانی توصیف شده در جمله قبل آزمایشات غربالگری خود را شروع کند. خانم ها باید به علائم و نشانه های سرطان رحم از قبیل خونریزی غیرعادی رحم، درد لگن، درد در هنگام نزدیکی و دفع دردناک ادرار توجه کنند.
انجام تست سونوگرافی از تیروئید در خانم ها و آقایان از سن ۱۸ سالگی و به صورت سالیانه توصیه می شود تا وجود هرگونه ناهنجاری در غده تیروئید تشخیص داده شود. غربالگری سرطان پوست نیز مسئله بسیار مهمی است که نباید نادیده گرفته شود. انجام معاینات سالیانه می تواند به تشخیص سرطان پوست کمک کند.
اخیراً شواهدی به دست آمده که نشان می دهد ریسک ابتلا به سرطان کولون در افراد مبتلا به سندروم کودن بالا است به همین دلیل این گروه از بیماران باید از سن ۵۰ سالگی هر ۱۰ سال یک بار تست کلونوسکوپی را انجام دهند تا هرگونه زائده غیر عادی تشخیص داده شود.
آیا سندروم کودن ارثی است؟
سندروم کودن و سندروم شبه کودن ارثی هستند یعنی وجود یک نسخه از یک ژن جهش یافته در هر سلول برای به وجود آوردن این بیماری و افزایش ریسک ابتلا به سرطان کافی است.
در برخی موارد فرد بیمار جهش ژنتیکی را از یکی از والدین خود به ارث می برد و گاهی اوقات نیز این بیماری به علت جهش های جدید در سایر ژن ها به وجود می آیند. این موارد در افرادی رخ می دهد که هیچ گونه سابقه ابتلا به اختلال در خانواده آنها وجود ندارد.