بیماری ژنتیکی لوپوس چیست؟ - کاریوژن، آزمایشگاه ژنتیک اصفهان

بیماری لوپوس و یا به طور صحیح تر لوپوس اریتماتوز سیستمیک ( SLE ) یک بیماری مزمن خودایمنی و ژنتیکی است که مسئول التهاب اندام ها و بافت ها در بخش های مختلف بدن انسان می باشد. این بیماری یک بیماری خود ایمنی می باشد. بیماری های خودایمنی بیماری های شایعی می باشند که در تمام مسیر عمر ممکن است مشکل ساز بشوند.

بیماری لوپوس چیست؟

بیماری لوپوس اریتماتوز سیستمیک یک بیماری خودایمنی مزمن با ماهیت التهابی و ژنتیکی می باشد. در آن سیستم ایمنی بدن به بافت‌ها و اندام‌های خودی حمله می‌کند. التهاب ناشی از لوپوس می‌تواند بر بسیاری از سیستم‌های مختلف بدن مانند مفاصل، پوست، کلیه‌ها، سلول‌های خونی، مغز، قلب و ریه تاثیر بگذارد. نشانه‌های این بیماری در افراد مختلف متفاوت است و هر فرد بیمار به شکلی خاص با این عارضه دست به گریبان خواهد بود.

اشکال مختلف بیماری ژنتیکی لوپوس

در خفیف ترین اشکال ، فقط می تواند باعث التهاب پوست و مفاصل شود.
در اشکال متوسط، به خون ، قلب ، ریه ها و کلیه ها گسترش می یابد.
در اشکال شدیدتر، منجر به آسیب به اندام هایی می شود که قبلا تحت تاثیر قرار گرفته ، علاوه بر این سیستم عصبی (به ویژه مغز) را نیز تحت تاثیر قرار می دهد.

شدت علایم

علائم این بیماری در بسیاری از افراد به سرعت ظاهر شده و بعد از مدتی بهبود پیدا می‌کنند، بنابراین معمولاً علائم بیماری لوپوس به راحتی نادیده گرفته می‌شوند.

واژه ی لوپوس

ریشه در زبان لاتین دارد و به معنای گرگ می باشد. در گذشته این واژه برای لوپوس اریتروماتوز سیستمیک استفاده می شده است و پزشکان علائم این بیماری٬ راش های پوستی که لوپوس ولگاریس نام دارند٬ مشابه زخم های روی پوست پس از حمله و گاز گرفتن گرگ می دانسته اند.

علائم بیماری لوپوس چیست؟

علائم لوپوس به طور گسترده در میان افراد متفاوت است. این علائم ممکن است به صورت ناگهانی با تب ناشی از بروز عفونت در بدن بروز کنند یا ممکن است در طی ماه ها و سال ها خود را نشان دهند و حتی ممکن است در زمانی که علائم در کم ترین حالت خود هستند فرد را با تشنج غافلگیر کند.

بیشتر افرادی که از این بیماری رنج می برند علائم خفیفی را نشان می دهند که عمدتا پوست و مفاصل را درگیر می کند اما علائم می تواند هر سیستم اندامی را تحت تاثیر قرار دهد. درد متناوب مفاصل (درد مفصلی) تا التهاب ناگهانی چندین مفصل ( پلی آرتریت حاد ) ، در حدود ۹۰ درصد افراد ظاهر می شود و ممکن است برای سال ها قبل از آنکه سایرعلائم ظاهر شود وجود داشته باشد ، راش ها شامل اریتمای پروانه ای شکل در بینی و گونه ها ، مشکلات تنفسی ، مشکلات قلبی ، نارسایی کلیوی ، لنفادنوپاتی ، بزرگی طحال ، کاهش هماتوکریت ، تهوع ، اسهال ، پدیده رینود که باعث pale یا bluish انگشتان پا و دست هنگام مواجه با سرما می شود )، در جدی ترین موارد دستگاه عصبی مرکزی نیز ممکن است درگیر باشد.

با فراوانی بیشتر در زنان ، لوپوس می تواند نواحی آناتومیکی مختلف بدن انسان را تحت تاثیر قرار دهد.

زنان مبتلا به لوپوس یا سایر اختلالات خودایمنی باید در زمان بارداری تحت مراقبت پزشک قرار گیرند.

علل بروز بیماری لوپوس

دلایل دقیق این بیماری خود ایمنی یا ، به عبارت دیگر ، ناهنجاری ایمنی منجر شونده به لوپوس ناشناخته است. با این حال٬ بر اساس چندین مطالعه علمی، جامعه پزشکی تمایل دارد که فکر کند این بیماری خودایمنی سیستماتیک منشاء چند عاملی دارد.

مطابق با نظریه های پذیرفته شده ، نقص ایمنی مسئول لوپوس توسط عوامل ژنتیکی و وراثتی همراه با عوامل هورمونی و / یا محیطی ایجاد می شود. برخی از عوامل بالقوه عبارتند از:

نور خورشید
عفونت ها
برخی داروها
هورمون ها
جنسیت
سن
نژاد
سابقه خانوادگی

درباره ژنتیک

این بمیاری یک بیماری خودایمنی مزمن است که منجر به التهاب در بافت های پیوندی می شود. اما علائم می تواند بافت های مختلف را درگیر کند .دو نوع لوپوس وجود دارد ،SLE ( لوپوس اریتماتوز سیستمیک ) و لوپوس غیرسیستماتیک ، تفاوت در این است که در مورد دوم علائم فقط جلدی است و ۵ درصد افراد مبتلا به لوپوس را تحت تاثیر قرار می دهد.

در SLE، یکسری از اتوآنتی بادی های دارای خاصیت حمله به پروتئین ها و سایر مولکول های مستقر در هسته یا در سیتوپلاسم سلول مسئول التهاب سیستماتیک می باشند.

آیا بیماری لوپوس ارثی است؟

این بیماری می تواند به ارث برسد ، شواهدی وجود دارد که کودکانی که در خانواده هایی با سابقه لوپوس متولد می شوند دارای ۵ تا ۱۲ درصد ریسک ابتلای بیشتر به لوپوس می باشند.

برخی از گروه های قومی که بیشتر به لوپوس مبتلا می شوند. شامل افریقایی امریکایی ها، امریکایی های بومی، بومیان هاوایی٬ اسپانیایی های لاتین، امریکایی های Asio و جزایر اقیانوس آرام می باشند. علاوه بر این ، از هر ۱۰ مورد ۹ مورد زن می باشند. که یک همبستگی هورمونی ممکن را با شروع بیماری لوپوس برجسته می کند.

گفته شده است که بیش از ۵۰ ژن مسئول برای شروع لوپوس می باشند. . در جمعیت های قفقازی ژن های مرتبط با فاکتورهای خطر سازگار برای SLE HLA-DR2 و HLA-DR3می باشند. نشان داده شده است که برخی ژن ها در MHC Class II و Class III با SLE ارتباط دارد. و همچنین همراهی با ژن های چندگانه شامل TNF در ناحیه Class III و ژن های TAP1 و TAP2 در ناحیه Class II نشان داده شده است.