آزمایشگاه ژنتیک اصفهان | آزمایش NGS چه اختلالاتی را بررسی می کند ؟

  NGS آزمایش چه اختلالاتی را بررسی می کند؟

 NGS آزمایشیک روش تعیین توالی موازی فشرده بوده که امکان تعیین توالی تعداد زیادی از قطعات DNA به صورت همزمان در یک واکنش واحد، امکان پذیر می باشد. با این تکنولوژی جدید امکان بررسی و تشخیص اکثر بیماریهای ژنتیکی فراهم شده است.
یکی از انواع آزمایش  NGSتوالی یابی اگزوم،WES می باشد که در آن تعیین توالی کل اگزون ها (نواحی ژنی که نسخه برداری می شود) برای بیش از بیست و یک هزار ژن انجام می شود.

با این تکنولوژی جدید امکان بررسی و تشخیص اکثر بیماریهای ژنتیکی ناشناخته فراهم شده است. این روش در موارد ازدواج های فامیلی و مشاوره قبل از بارداری می توان به وجود ژن های مسئول بیماری ها در زوجین پی برده و با تشخیص پیش از تولد از بروز بیماری های ژنتیکی پیشگیری کرد.

چه اختلالاتی در آزمایش NGS مورد بررسی قرار می گیرد ؟
مواردی که در آزمایش NGSمورد بررسی قرار میگیرد.

 

چه اختلالاتی در آزمایش NGS مورد بررسی قرار می گیرد؟

موارد زیر مثال هایی از اختلالاتی هستند که به روش NGS و با بررسی تعدادی ژن یا کل ژنوم مورد بررسی قرار می گیرند. 

  1. ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی
  2. ناشنوایی های ارثی
  3.  نابینایی های ارثی
  4. بیماری های متابولیک ارثی
  5. بیماری های سیستم اسکلتی و استخوانی
  6. معلولیت های حرکتی
  7. بیماری های سیستم اعصاب مرکزی
  8. بیماری های ژنتیک پوست (ژنودرماتوزها )
  9. بیماری های ژنتیک قلب (آریتمی ها و… )
  10. سرطان های ارثی
  11. بیماری های خونی و اختلالات انعقادی
  12. اختلالات نقص ایمنی
  13. بیماری های ژنتیک غدد درون ریز
  14. بیماری های ژنتیک دستگاه گوارش
  15.  یماری های ژنتیک دستگاه تنفسی
  16. بیماری ژنتیک عملکرد و ساختار کلیه
  17. اختلالات ژنتیک دستگاه تولید مثل و علل نازایی و ناباروری
  18.  بررسی های ژنتیک قبل از لانه گزینی
  19.  تعیین انبوه وضعیت ناقلی در زوج های خویشاوند قبل از ازدواج و بارداری
  20. تعیین آسیب پذیری و تشخیص زودرس بیماری های قابل پیشگیری (سرطان ها، اختلالات قلبی  و عروقی، حساسیت به داروها و…)

مطالب پیشنهادی مرتبط : 

ارتباط با ما 

3.7/5 - (4 امتیاز)