روش تشخیص و درمان سندروم جانسون بلیزارد
در این نوشته از سایت آزمایشگاه ژنتیک اصفهان به بررسی روش های تشخیص و درمان سندروم جانسون بلیزارد خواهیم پرداخت تا پایان همراه ما باشید. ویژگی های بارز سندروم جانسون بلیزارد عبارتند از سوء جذب چربی ها و سایر مواد مغذی به دلیل نارسایی لوزالمعده، عدم رشد با نرخ مورد انتظار در سال های اول زندگی، ناهنجاری دائمی دندانها، کوچک بودن بینی و درجات مختلف ناتوانی ذهنی. JBS به دلیل جهش در ژن UBR1 ایجاد می شود. این جهش ژنتیکی به عنوان یک صفت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد.
تشخیص سندروم جانسون بلیزارد
تشخیص بیماری ممکن است براساس شناسایی علائم مشخص (به عنوان مثال بینی منقار شکل، نارسایی لوزالمعده، ناهنجاری دندانها، نقایص پوست سر و ناشنوایی)، ارزیابی کلینیکی و تاریخچه پزشکی بیمار انجام شود. تشخیص JBS را می توان از طریق آزمایش ژنتیکی مولکولی تأیید کرد که می تواند جهش های مشخص ژن UBR1 را نشان دهد.
آزمایش های اضافی ممکن است برای ارزیابی شدت سندروم جانسون بلیزارد انجام شود. این آزمایش ها می توانند شامل تست شنوایی یا سی تی اسکن برای تعیین میزان چربی لوزالمعده باشد. مهم است که نوزادان و کودکان مبتلا به علت بروز عوارض جدی از جمله نقایص مادرزادی قلب، کم کاری هیپوفیز، کم کاری تیروئید و بیماری دیابت در نوجوانان مورد معاینه قرار گیرند.
درمان سندروم جانسون بلیزارد
درمان به سمت کنترل علائمی می رود که در هر فرد مشهود است. درمان ممکن است نیاز به هماهنگی تیم متخصصان داشته باشد.
افراد مبتلا معمولا برای تقویت جذب مناسب چربی ها و سایر مواد مغذی لازم به مکمل های آنزیم لوزالمعده (مانند پانکراتین خوراکی) نیاز دارند. در بسیاری موارد، مکمل های ویتامین (به عنوان مثال ویتامین های محلول در چربی A ،D ،E ،K) نیز ممکن است برای جلوگیری یا درمان کمبود ویتامین تجویز شوند.
برنامه رژیم غذایی ویژه با مکمل های پروتئین بالا که به راحتی جذب می شوند. نیز ممکن است برای اطمینان از برآورده شدن کل نیازهای غذایی فرد تجویز شود. البته لازم به ذکر است که بیشتر کودکان مبتلا، قد متوسطی خواهند داشت.
افراد مبتلا به کم کاری تیروئید نیاز به درمان فوری با هورمون تیروکسین دارند. به خصوص در نوزادان، لازم است که کم کاری تیروئید زودهنگام تشخیص داده شده و سریعاً درمان شود.
در بعضی موارد، ناهنجاری های دیگری که به طور بالقوه با JBS مرتبط هستند. ممکن است با جراحی اصلاح شود. این موارد ممکن است شامل برخی از ناهنجاری های صورت، دستگاه تناسلی، قلب و یا سایر ناهنجاری های مرتبط با این اختلال باشند. عمل جراحی انجام شده به محل و شدت ناهنجاری های آناتومیک و علائم مرتبط با آنها بستگی دارد.
ناهنجاری های دندانی ممکن است با استفاده از پروتزهای دندانی یا سایر روش های حمایتی درمان شوند. کاهش شنوایی نیز ممکن است با سمعک درمان شود.