سبک زندگی و ژنتیک ایده اولیه برهمکنش بین ژنوم و تغذیه و سبک زندگی توسط دانشمندی به نام گرود (Archibald Garrod) در اوایل قرن بیستم بنیانگذاری شد و یک قرن بعد، علم و تکنولوژی دخیل در تعیین توالی ژنوم انسان گسترش بنیان های علمی این فرضیه را تسهیل نمود و شاخه علمی را بوجود آورد …
برچسب: آزمایشگاه ژنتیک اصفهان
غربالگری تعیین ناقلی با تست های NGS
غربالگری با استفاده از تست های NGS در راستای توصیه های جهانی برای انجام غربالگری تعیین ناقلی و با توجه به توانمندی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن در این حوزه، غربالگری تعیین ناقلی با روش توالی یابی نسل بعد در این مرکز راه اندازی شده آماده ارائه سرویس به همگان است. غربالگری تعیین ناقلی یک آزمایش …
عارضه ژنتیکی تالاسمی بتا
تالاسمی بتا تالاسمی بتا در اثر نقص در تولید زنجیره بتا ایجاد میشود. وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است و در نتیجه والدین ناقل به احتمال 25 درصد ممکن است صاحب فرزند بیمار شوند. تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله …
شناخت و تشخیص تالاسمی آلفا
تالاسمی آلفا تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد میشود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد. تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام میگیرد. با انجام آزمایش …
جهش ژنتیکی و بروز بیماری فیبروز کیستیک
فیبروزکیستیک فیبروز کیستیک (CF-Cystic Fibrosis) بیماری ژنتیکی است که در اثر اختلال عملکرد غدد مترشحه خارجی رخ می دهد. در این بیماری کانال انتقال دهنده نمک در سلول‌های اپیتلیالی در مجاری تنفسی، لوزالمعده ، روده، مجاری تناسلی در مردان، سیستم کبدی و غدد عرق آسیب می‌بینند. ترشح موکوس ضخیم و چسبناک در ریه‌ها باعث تنگ‌شدن …
تشخیص ژنتیکی سندرم جیغ گربه
سندروم فریاد گربه سندرم فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه (Cri du chat) سندرومی وراثتی است که به علت کوتاه شدن بازوی(p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به‌وجود می‌آید. سندرم فریاد گربه در حدود 1 در 20.000 تا 50.000 نوزاد تازه متولد شده رخ می دهد. این بیماری در مردم تمام قومیت های مختلف یافت می شود. نوزادان مبتلا، با …
بیماری ژنتیکی آلبینیسم
آلبینیسم آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی هتروژن است که باعث اختلال در سنتز ملانین شده و منجر به کاهش رنگدانه در چشم ها (در بیماران آلبینیسم چشمی) یا مو، پوست و چشم ها (در بیماران آلبینیسم چشمی پوستی) میگردد. این بیماری با کاهش حدت بینایی، نیستاگموس، استرابیسم و فتوفوبیا همراه است. در پوست، ملانین یک نقش …
تاثیر ژن کانکسین در بروز ناشنوایی
دلیل بررسی ژن کانکسین چیست؟ در سال‌های اخیر پیشرفت‌های قابل ملاحظه‌ای در شناسایی ژن‌های دخیل در ناشنوایی انجام گرفته است. از این میان نقش دو ژن کانکسین 26 و کانکسین 30 در بروز ناشنوایی و کری غیر سندرمی خفیف تا شدید مادر زادی و غیر پیشرونده (DFNB1) مشخص شده است. این نوع ناشنوایی‌ها در اثر …
تشخیص کم شنوایی ارثی و پیشگیری از آن
اختلالات شنوایی در دوران جنینی قابل تشخیص نیست؟ در صورتی که یکی از والدین، مبتلابه کم شنوایی ارثی (به واسطه ژن کم شنوایی از نوع غالب) باشد، آن را به نیمی از فرزندان خود نیز انتقال می دهد. در حالی که در انواع کم شنوایی ژنتیکی از نوع مغلوب، وجود ژن کم شنوایی در هر …
عوامل محیطی و ارثی عارضه ناشنوایی
عارضه ناشنوایی شنوایی یک فرایند پیچیده است بنابراین تعجبی ندارد که دلایل بروز عارضه ناشنوایی نیز پیچیده باشد. ناشنوایی ممکن است در اثر آسیب گوش به ویژه گوش داخلی رخ دهد. بعضی از بیماری‌ها و عفونت‌ها در دوران بارداری نیز ممکن است باعث ناشنوایی شوند. اما در بیش از نیمی از موارد دلیل بروز ناشنوایی …