آیا می دانید در آزمایشات غربالگری ، NIPT و آزمایش ژنتیک آمنیوسنتز بیماری های ژنتیکی تک ژنی که معمولا در ازدواج های فامیلی بروز می کنند ، مشخص نمی گردند ؟
آزمایش غربالگری برای بیش از ۶۰۰۰ بیماری ژنتیکی شناخته شده در زوجین با ازدواج فامیلی آزمایش توالی‌یابی نسل جدید DNA ( آزمایش NGS ) با قابلیت بررسی چندین هزار ژن، یکی از کاملترین آزمایش‌های ژنتیک است که می‌تواند بسیاری از تغییرات ژنتیک بیماری‌زا را شناسایی کند. استفاده از این تکنیک سبب شده تا علل بیماری ها و سندروم های مادرزادی که تا پیش از این “با علل نامعلوم” گزارش شده بودند را بتوان مشخص کرد.
با انجام آزمایش NGS بر روی زوج هایی که قصد ازدواج یا بارداری دارند، خصوصا در موارد ازدواج فامیلی یا داشتن سابقه فرزند بیمار یا فوت شده در اثر بیماری ژنتیکی می توان کلیه ژن های مرتبط با بیماری های تک ژنی که تا به حال شناخنه شده اند را مورد بررسی قرار داد و در صورتیکه زوجین ناقل ژنی باشند که باعث بروز بیماری شدیدی در فرزند آینده ایشان گردد، با انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد بر روی جنین از تولد نوزاد بیمار جلوگیری کرد.
یکی از مهمترین عوامل در رسیدن به یک جواب صحیح در این آزمایش انجام یک مشاوره ژنتیک و بررسی کلینیکی و پاراکلینیکی مناسب بر روی بیمار قبل از انجام آزمایش می باشد.
مجموعه ژنتیک پزشکی کاریوژن که حاصل کار گروهی متخصصان داخل و خارج از کشور می باشد مفتخر است که جزو یکی از اولین آزمایشگاه های کشور و تنها آزمایشگاه ژنتیک در اصفهان می باشد که آنالیز و تفسیر کامل آزمایشات NGS را با توجه به اطلاعات منحصر به فرد جمعیت ایرانی با دقت بالا در داخل کشور انجام می دهد.
مطالب پیشنهادی مرتبط :