نتایج تست ژنتیک چگونه تفسیر می‌شوند؟
نتایج تست ژنتیک همیشه ساده نیستند، و اغلب تفسیر و توضیح آنها چالش برانگیز است. بنابراین برای بیماران و خانواده آنها سوال پرسیدن در مورد معنای بالقوه‌ی نتایج تست‌های ژنتیک قبل و بعد از انجام تست مهم است.
هنگام تفسیرِ نتایج تست‌ها، متخصصین سلامت سابقه خانوادگی پزشکی، خانوادگی شخص، و نوع تست ژنتیک انجام شده را در نظر می‌گیرند. تست مثبت بدان معناست که آزمایشگاه تغییری در یک ژن خاص، کروموزوم یا پروتئین مد نظر پیدا کرده است. بسته به هدف تست، این نتیجه می‌تواند تشخیصی را تایید کند، نشان دهد که فردی حامل یک جهش ژنتیکی خاص است، ریسک بالای بروز یک بیماری (مانند سرطان) را در آینده شناسایی کرده، یا نیاز به تست‌های بیشتر را پیشنهاد کند.
از آنجا که اعضای یک خانواده مقداری ماده ژنتیکی مشترک دارند، تست مثبت همچنین برای برخی از خویشاوندان خونی فردی که تست داده پیام هایی همراه دارد. مهم است توجه کنیم که نتیجه‌ی مثبت یک تست ژنتیکیِ «پیش بینی کننده» یا «پیش از بروز علائم» معمولا وجود ریسک قطعی بروز یک ناهنجاری را نشان نمی دهد. همچنین متخصصان سلامت معمولا نمی توانند از نتیجه مثبت برای پیش بینی شدت و دوره یک بیماری استفاده کنند.
نتیجه منفی بدان معناست که آزمایشگاه تغییری در ژن، کروموزوم یا پروتئین مدنظر پیدا نکرده است. این نتایج نشان می‌دهد که فرد دچار یک ناهنجاری خاص نیست، حامل یک جهش ژنتیکی خاص نیست یا ریسک بالایی برای ابتلا به یک بیماری خاص ندارد. اما امکان دارد که تست نتوانسته باشد تغییر ژنتیکی بیماری زا را تشخیص دهد زیرا بسیاری از تست‌ها نمی توانند تمام تغییرات ژنتیکی بیماری زا را پیدا کنند. برای تایید نتایج منفی تست‌های بیشتر مورد نیاز است.
در برخی موارد یک تست هیچ نتیجه مفیدی به ما نمی دهد. این نوع نتایج را بی ارزش، نامشخص یا مبهم می‌خوانیم. گاهی نتایج تست‌ها مبهم می‌شود زیرا هر شخصی تغییرات طبیعی و مرسومی در DNA خود دارد که آن را پلی مورفیسم می‌نامیم و اثری برسلامت شخص ندارد.
اگر یک تست ژنتیک تغییری در DNA پیدا کند که تاکنون با هیچ ناهنجاری در انسان ارتباط داده نشده باشد، گفتن اینکه این یک پلی مورفیسم طبیعی یا جهش بیماری زا است دشوار است. یک نتیجه‌ی مبهم نمی‌تواند یک تشخیص خاص را تایید یا رد کند، و نمی تواند نشان دهد که آیا فرد ریسک بالایی برای ابتلا به یک ناهنجاری دارد یا خیر. در برخی موارد بررسی سایر اعضای مبتلا و غیر مبتلای خانواده می‌تواند به روشن سازی این نوع نتایج کمک کند.