آزمایش ژنتیک قبل ازدواج چه فایده ای دارد؟
با کمک آزمایش ژنتیک قبل ازدواج می توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد . مشاوره های ژنتیک می توانند با تشخیص ناهنجاری و رضایت خانواده ها دستور ختم حاملگی دهند. با تکنولوژی موجود بیش از 70 تا 80 درصد معلولیت ها قابل پیشگیری و راه های پیشگیری هم دردسترس است اما آگاهی خانواده ها را می طلبد. امروزه می توان از داشتن فرزند معلول پیشگیری کرد و داشتن فرزند معلول مربوط به گذشته است. در گذشته مشاوره های زوجین تنها بر روی بیماری تالاسمی بوده اما امروزه همه بیماری ها را شامل می شود.
افرادی که در خانواده خود فردی با یک بیماری خاص دارد حتما باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کند . در صورت وجود فرد مبتلا در خانواده به بیماری هایی مربوط به سیستم اعصاب مرکزی فرد مانند عقب ماندگی های ذهنی ، به این علت که این بیماری ها مربوط به مسائل ژنتیک است ،تمام اعضا باید حساسیت بیشتری در این زمینه داشته باشند اما در بیماری های روانی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی که به عوامل ژنتیک نیز مربوط است ، حساسیت کمتر است زیرا شرایط محیطی در بروز این بیماری ها موثر است. زمینه های خانوادگی سبب می شود که ریسک ابتلا به این بیماری ها افزایش یابد .
بیماری متابولیک ارثی
براساس آمار در ایران از هر 400 تا 500 تولد، یک نوزاد به بیماری متابولیک ارثی مبتلا است که عامل آن ازدواج های فامیلی است . بیماری متابولیک ارثی در اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند می رسد ، در این بیماری ها آنزیم هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، وجود ندارند یا مقدارشان کم است.
این بیماری در کودکان با استفراغ مداوم شروع می شود طوری که والدین فکر می کنند فرزندشان به مشکلات گوارشی است کودک از یک بیماری ژنتیک که قبل از تولد قابل پیشگیری بوده، رنج می برد. بسیاری از این بیماری ها در صورت تشخیص زود هنگام و درمان فوری قابل کنترل هستند .
تاخیر در شروع درمان، موجب می شود که کودک دچار عوارضی مانند ضعف مغزی، عضلانی و حرکتی گردد و در معرض عقب ماندگی ذهنی، مشکلات تنفسی حاد، نارسایی های قلبی، بیماری های کبدی، سنگ کلیه و مشکلات چشمی مثل آب مرواریدو آب سیاه قرارگیرد . با آزمایش ژنتیک و در طرح غربالگری نوزادان سندرم داون، هایپوتیروئیدی، فنیل کتونوری و تالاسمی قابل شناسایی هستند.
اجتناب از ازدواج فامیلی
در بین مردم باور غلطی وجود دارد که می گویند بین بستگان ما ازدواج فامیلی زیاد صورت گرفته و بچه ها سالم اند، در صورتی که این تفکر غلط است زیرا در این ازدواج ها ممکن است ژن های مغلوب درکنار هم قرار بگیرند و سبب بروز بیماری شوند.
در 7تا 8 ژن معیوب در همه انسان ها وجود دارد که تنها 2 درصد احتمال دارد در ازدواج های غریبه ژن های معیوب زوجین کنار هم قرار بگیرد اما در ازدواج های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین این احتمال سه تا چهار برابر بیشتر می شود و هرچه ازدواج فامیلی نزدیک تر باشد خطر بیماری مادرزادی جنین و نوزاد بیشتر می شود و تا دوازده برابر افزایش می یابد بنابراین بهتر است از ازدواج فامیلی اجتناب کنید و یا قبل از ازدواج به نزد مشاورژنتیک روید و آزمایش های ژنتیک را انجام دهید .