بیماری آتاکسی‌های توارثی چیست؟

گروه بسیار متنوع از بیماری‌های پیشرونده است که با گام‌های بلند و ناهماهنگ مشخص می‌شوند که با دیس آرتری (dysarthria)، حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس) و ناهماهنگی اندام‌های فوقانی همراه است. عوامل غیرژنتیکی بسیاری برای آتاکسی وجود دارند، اما اشکال توارثی دارای الگوهای توارثی اصلی آتوزوم غالب (AD) و مغلوب (AR) و وابسته به کروموزوم X …

بیماری هانتینگتون (HD) چیست؟

بیماری هانتینگتون به صورت یک ناهنجاری حرکتی پیشرونده ی کند و آسیب مزمن عملکرد ذهنی همراه با آشفتگی های روحی – روانی و در نهایت جنون مشخص می‌شود. طول مدت متوسط بیماری تقریبا 15تا20 سال است و حرکات پرشی غیرارادی (Chorea ) شایع ترین ناهنجاری حرکتی می‌‌باشد. این حرکات کره، شکلی از حرکات غیرارادی مثل …

بیماری SMA چیست ؟

بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN1 در نهایت منجر به چهار نوع …

فلج مغزی یا سی پی (CP:Cerebral Palsy) چیست؟

فلج مغزی  گروهی از اختلالات حرکتی دایم غیر پیشرونده هستند که به دلیل ناهنجاری‌های مادرزادی و یا آسیب‌های وارده بر مغز در مراحل اولیه تکامل یا در حین زایمان ایجاد می‌گردند. تعدادی از این گروه بیماران فقط نقص حرکتی دارند و اختلال دیگری ندارند ولی در سایر بیماران علایم احتمالی دیگری شامل مشکلات یادگیری، شنیدن، …

بیماری ایکتیوز چیست؟

ایکتیوزیس به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می شود که باعث خشک شدن و پوسته پوسته شدن غیر عادی پوست می گردد، که این پوسته ها می توانند نازک یا بسیار ضخیم باشند. واژه “ichthy” به یونانی به معنی ماهی می باشد که مقصود همان فلس ماهی است که شباهت با پوسته های ایجاد …

بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB) چیست؟

بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا  یک نوع بیماری پوستی همراه با تاول های خون‌ریزی دهنده ی دردناک در پوست و غشای مخاطی است با شیوع ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند. ای بی واگیر ندارد. شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ …

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد