آزمایش ژنتیک سرطان خون

آزمایش ژنتیک سرطان خون: هیچ چیز بدتر از این نیست که یکی از اعضای خانواده به سرطان دچار شود! اما می دانید بدتر از آن چیست؟ این است که احتمال بروز این بیماری در دیگر اعضای خانواده نیز وجود داشته باشد و شما ندانید! چنین چیزی همواره می تواند اعضای یک خانواده را در شک …

آمنیوسنتز یا بررسی کرموزومی نمونه جنین

آمنیوسنتز (تست مایع آمنیوتیک اطراف جنین)، عبارت است از برداشتن 20-10 میلی لیتر از مایع آمنیون احاطه کننده ی جنین بوسیله سرنگ و با راهنمایی اولتراسونوگرافی از رحم مادر به منظور اطمینان از سلامت و یا وجود نواقص یا ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی در جنین همچون سندرم داون و تریزومی 18 و تریزومی 13 و …

فارماکوژنتیک

فارماکوژنتیک (Pharmacogenetic) مطالعه­ ی عوامل ژنتیکی است که در یک فرد خاص بر روی متابولیسم، انتقال دارو و یا رسپتورهای دارو موثر است. تغییرات ژنتیکی باعث می­شوند که پاسخ افراد به درمان دارویی متفاوت باشد. این تغییرات ژنتیکی موجب می­شوند که برخی افراد حساسیت بیشتر و یا کمتری به داروهای خاصی نشان دهند که در مقابل باعث …

NIPT چیست؟

این آزمایش نیز نوعی غربالگری محسوب می شود. این بدان معناست که نتیجه این آزمایش جنبه تشخیصی نداشته و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ما نشان می دهد تا در صورت نیاز آزمایشات مداخله ای دیگر انجام شود. نحوه انجام تست NIPT چگونه است؟ نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام …

جدید توالی یابی (NGS)

امروزه با پیشرفت روشهای مطالعه بیماری های ژنتیکی و ورود فناوری های نوین به علم ژنتیک، امکان بررسی های گسترده و همزمان عوامل ژنتیکی دخیل در بیماری ها فراهم شده است. یکی از این فناوری ها، نسل جدید توالی یابی (NGS) می باشد که از طریق تولید حجم انبوهی از اطلاعات و با بهره گیری …

تشخیص ژنتیکی سرطان ها

تشخیص ژنتیکی سرطان ها: بعضی از سرطانهای سینه ارثی می باشند. مشخص شده است که در سرطان سینه و تخمدان یکی از ژنهای BRCA1 و یا BRCA2 ممکن است جهش پیدا کرده باشد. در مواردی که سرطان سینه و یا تخمدان ارثی باشد احتمال وقوع در فرزندان 50% می باشد. لذا امروزه در خانواده هایی که بیش از …

نقش مشاوره ژنتیک در سرطان های فامیلی

نقش مشاوره ژنتیک : حدود 5-10 درصد از تمام سرطان ها قابل توارث و فامیلی می باشند به این معنی که جهش های مسبب سرطان در یک فرد به خویشاند دیگر نیز منتقل می شود. افرادی که یکی از این ژن های غیر طبیعی را به ارث می برند احتمال بسیار بیشتری در سنین پایین …

بیماری آتاکسی‌های توارثی چیست؟

گروه بسیار متنوع از بیماری‌های پیشرونده است که با گام‌های بلند و ناهماهنگ مشخص می‌شوند که با دیس آرتری (dysarthria)، حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس) و ناهماهنگی اندام‌های فوقانی همراه است. عوامل غیرژنتیکی بسیاری برای آتاکسی وجود دارند، اما اشکال توارثی دارای الگوهای توارثی اصلی آتوزوم غالب (AD) و مغلوب (AR) و وابسته به کروموزوم X …

بیماری هانتینگتون (HD) چیست؟

بیماری هانتینگتون به صورت یک ناهنجاری حرکتی پیشرونده ی کند و آسیب مزمن عملکرد ذهنی همراه با آشفتگی های روحی – روانی و در نهایت جنون مشخص می‌شود. طول مدت متوسط بیماری تقریبا 15تا20 سال است و حرکات پرشی غیرارادی (Chorea ) شایع ترین ناهنجاری حرکتی می‌‌باشد. این حرکات کره، شکلی از حرکات غیرارادی مثل …

بیماری SMA چیست ؟

بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN1 در نهایت منجر به چهار نوع …

طراحی ، بهینه سازی سایت و سئو اصفهان توسط دیجیتال مارکتینگ کلینیک24

تمامی حقوق مادی و معنوی سایت متعلق به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کاریوژن می باشد