نویسنده: آزمایشگاه کاریوژن

گروه بسیار متنوع از بیماری‌های پیشرونده است که با گام‌های بلند و ناهماهنگ مشخص می‌شوند که با دیس آرتری (dysarthria)، حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس) و ناهماهنگی اندام‌های فوقانی همراه است. عوامل غیرژنتیکی بسیاری برای آتاکسی وجود دارند، اما اشکال توارثی دارای الگوهای توارثی اصلی آتوزوم غالب (AD) و مغلوب (AR) و وابسته به کروموزوم X …

بیماری هانتینگتون به صورت یک ناهنجاری حرکتی پیشرونده ی کند و آسیب مزمن عملکرد ذهنی همراه با آشفتگی های روحی – روانی و در نهایت جنون مشخص می‌شود. طول مدت متوسط بیماری تقریبا 15تا20 سال است و حرکات پرشی غیرارادی (Chorea ) شایع ترین ناهنجاری حرکتی می‌‌باشد. این حرکات کره، شکلی از حرکات غیرارادی مثل …

آزمایش­های فارماکوژنتیک نوعی از آزمایش­های ژنتیک است که به منظور پیش­بینی احتمال ابتلا به عارضه جانبی دارویی خاص یا بررسی علت ژنتیکی عدم پاسخ به داروی تجویزی، انجام می­شود. در واقع آزمایش­های فارماکوژنتیک نوع و ویژگی­های ژن­های  موثر در تعیین اثر دارو را نشان می­دهد تا بتوان از نقش تعیین کننده­ی آن­ها به بهترین شکل …

بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN1 در نهایت منجر به چهار نوع …

فلج مغزی  گروهی از اختلالات حرکتی دایم غیر پیشرونده هستند که به دلیل ناهنجاری‌های مادرزادی و یا آسیب‌های وارده بر مغز در مراحل اولیه تکامل یا در حین زایمان ایجاد می‌گردند. تعدادی از این گروه بیماران فقط نقص حرکتی دارند و اختلال دیگری ندارند ولی در سایر بیماران علایم احتمالی دیگری شامل مشکلات یادگیری، شنیدن، …

ایکتیوزیس به گروهی از بیماری های ژنتیکی گفته می شود که باعث خشک شدن و پوسته پوسته شدن غیر عادی پوست می گردد، که این پوسته ها می توانند نازک یا بسیار ضخیم باشند. واژه “ichthy” به یونانی به معنی ماهی می باشد که مقصود همان فلس ماهی است که شباهت با پوسته های ایجاد …

بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیز بولوزا  یک نوع بیماری پوستی همراه با تاول های خون‌ریزی دهنده ی دردناک در پوست و غشای مخاطی است با شیوع ۱ در ۵۰۰۰۰ است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند. ای بی واگیر ندارد. شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ …

سرطان ارثی چیست؟ ژن هایی که از پدر و مادر خود به ارث برده­ایم، ممکن است در خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان پستان ، تخمدان ، روده و پروستات نقش داشته باشد. حدود10 درصد از کل سرطانها ارثی می باشند.  سرطان­های ارثی به دلیل تغییر وراثتی به نام “جهش” در ژن­های …

Fluorescence In Situ Hybridization) FISH) تکنیک هیبریداسیون فلورانس درجا (FISH) یک تکنیک در سیتوژنیتک پزشکی محسوب می شود که جهت مشخص کردن حضور یا عدم حضور یک قطعه از رشته DNA بر روی کروموزوم ها استفاده می شود که بیشترین تمایل را برای اتصال های پایدار دارا می باشند. ابزار مورد نیاز جهت مطالعه در …