ناشنوایی و دلایل بروز ژنتیکی آن
شنوایی یک فرایند پیچیده است بنابراین تعجبی ندارد که دلایل بروز ناشنوایی نیز پیچیده باشد. ناشنوایی ممکن است در اثر آسیب گوش به ویژه گوش داخلی رخ دهد. بعضی از بیماری‌ها و عفونت‌ها در دوران بارداری نیز ممکن است باعث ناشنوایی شوند. اما در بیش از نیمی از موارد دلیل بروز ناشنوایی ژنتیکی است. در این موارد ممکن است چندین نفر در یک خانواده به ناشنوایی مبتلا باشند.
شناخت نوع ناشنوایی و دلیل ژنتیکی بروز آن اهمیت زیادی دارد زیرا پزشک را قادر می‌سازد روش درمانی و مدیریتی مناسب وکارآمدی اتخاذ کند. همچنین در مواردی شناخت علت ژنتیکی ناشنوایی می‌تواند در پیشگویی یکسان ماندن و یا بدتر شدن وضعیت ناشنوایی فرد در آینده کمک کند. آگاهی درباره علت ژنتیکی ناشنوایی در تعیین نوع آسیب وارده به سیستم شنوایی نیز مفید است. این امر از این جهت اهمیت دارد که می‌توان میزان تاثیر روش‌های کمک کننده و درمانی چون استفاده از سمعک و یا کاشت حلزون را ارزیابی کرد.
علاوه بر این اطلاع داشتن از وضعیت ژنتیک به فرد ناشنوا و یا والدین وی این امکان را میدهد که با آگاهی بیشتر برای بچه دار شدن در آینده اقدام کنند. در بعضی موارد حتی دو فرد ناشنوا ممکن است بتوانند فرزند شنوا داشته باشند . بررسی های ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد در این موارد امکان پذیر است.
تا کنون صدها ژن در ارتباط با ناشنوایی شناخته شده است. نقص در این ژنها می تواند باعث ناشنوایی حسی، هدایتی و یا مجموعه ای از هر دو و همچنین ناشنوایی سندرمی ، غیر سندرمی ، ناشنوایی Prelingual (پیش از یاد گیری زبان) و Postlingual (پس از یاد گیری زبان) شود. در نوع غیر سندرمی، ناشنوایی تنها عارضه‌ای است که در فرد دیده میشود اما در نوع سندرمی ناشنوایی به علاوه مجموعه‌ای از عوارض و علائم دیگر در فرد بروز می‌کند . همچنین عوامل مختلف محیطی از جمله بیماری‌ها و عفونت‌ها می‌تواند باعث عدم شنوایی شوند.
بنابراین اولین مرحله در تشخیص علت ناشنوایی تفریق بین ناشنوایی‌ها ناشی از عوامل محیطی و ناشنوایی‌های ارثی است. بررسی سابقه خانوادگی، معاینه دقیق فیزیکی، اتولیوژیکی و آدیولوژی و انجام آزمایش ژنتیکی می‌تواند علت ژنتیکی عدم شنوایی را مشخص کند.
بیشتر بخوانید : آزمایش NGS چه اختلالاتی را بررسی می کند ؟
دلیل بررسی ژن کانکسین چیست؟
در سال‌های اخیر پیشرفت‌های قابل ملاحظه‌ای در شناسایی ژن‌های دخیل در این عارضه انجام گرفته است. از این میان نقش دو ژن کانکسین 26 و کانکسین 30 در بروز ناشنوایی و کری غیر سندرمی خفیف تا شدید مادر زادی و غیر پیشرونده (DFNB1) مشخص شده است.
این نوع ناشنوایی‌ها در اثر آسیب پروتئین Gap Junction beta 2 یا کانکسین 26 (connexin 26) و پروتئین Gap Junction beta 6 یا کانکسین 30 (connexine 30) رخ میدهد. پروتئینهای کانکسین سازنده کانال های ارتباطی بین سلولی موسوم به Gap Junction هستند. موتاسیون در ژن GJB2 عامل ابتلا به DFNB1 در 98 درصد موارد است. در 2 درصد موارد نیز ژن GJB6 جهش می‌یابد.
اکثر موتاسیونهای GJB2 به صورت مغلوب به ارث میرسد اما تعدادی از موتاسیونها نیز غالب هستند.غالب یا مغلوب بودن تعدادی از موتاسیونهای این ژن نیز مشخص نشده است. علاوه بر این ممکن است موتاسون های گزارش نشده جدید در بعضی افراد شناسایی شود که در بعضی موارد باعث این عارضه می‌شوند و در مواردی نیز هیچ اثر فنوتیپی به همراه ندارند. شایع ترین موتاسیونهای مشاهده شده در ژن JGB2 در اکثر جمعیتها حذف 167delT, 35del و 235delC است.
یکی از شایعترین موتاسیونهای ژن GJB6 نیز یک حذف 342 کیلو بازی است که (GJB6-D13S1830) نام دارد. در این آزمایشگاه بررسی ژن GJB2 با روش تعین توالی انجام می‌گیرد. در این روش ابتدا با استفاده از پرایمر اختصاصی این ژن تکثیر شده و سپس محصول PCR برای تعیین توالی ارسال میشود.
روش GAP-PCR که حذف های بزرگ راشناسایی می کند نیز برای شناسایی شایعترین حذف ژن GJB6 به کار میرود.