تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی
زوجینی که در معرض خطر بالای انتقال یک بیماری ارثی به نسل بعدی خود قرار دارند، گزینه تشخیص پیش از تولد (PND) در پیش روی آنهاست تا ردیابی اختلال ژنتیکی در جنین امکانپذیر شود. بنابراین، اگر با انجام این آزمایش جنین مبتلا تشخیص داده شود، تنها گزینه در دسترس زوجین یا داشتن فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی است یا ختم بارداری.
این تصمیمی سخت و سرنوشت ساز است خصوصاً در مورد بارداری های پیشرفته. بسیاری از زوجین ممکن است بارداریهای متعددی را خاتمه داده باشند تا یک فرزند سالم را بدنیا بیاورند و ممکن است دیگر حاملگی های مبتلای بیشتری را برنتابند. در بعضی از موارد ممکن است بخاطر پاره ای از دلایل مذهبی، اخلاقی و قانونی امکان ختم بارداری وجود نداشته باشد.
روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) به عنوان روش جایگزین تشخیص پیش از تولد (PND) معرفی شده است تا اختیار عمل زوجینی که در معرض خطر انتقال یک بیماری ژنتیکی به نسل بعد هستند را افزایش دهد و اطمینان خاطر و کاهش اضطراب در طول دوره بارداری را به ارمغان آورد.
روش PGD را می توان بعنوان شکل زودهنگام تشخیص پیش از تولد (PND) در نظر گرفت. هدف مطلوب این روش، تشخیص یک بیماری ژنتیکی معین در رویانهایی (جنین در مراحل اولیه تکوین) است که هنوز به رحم انتقال نیافتهاند و در نتیجه حاملگی اتفاق نیفتاده است. سرانجام رویا نهایی به رحم منتقل میشوند که پس از آنالیز ژنتیک، سالم تشخیص داده شدهاند. بنابراین زوجین با انجام این آزمایش با احتمال قریب به یقین نیاز به ختم بارداری نخواهند داشت. از اینرو PGD مکمل روش های کمک باروری است و به لقاح خارج رحمی (IVF) نیازمند است تا رویان برای انجام آزمایش پدید آید.
پس از کاربرد PGD برای اولین بار (Handyside et al., 1990)، این روش به ابزاری مهم به سایر روشهای موجود برای جلوگیری از اختلالات ژنتیکی و علاوه بر آن به گزینه ای قابل توجه در پزشکی تولید مثل مبدل گشت. از آن زمان تعداد مراکزی که PGD انجام می دهند و متعاقباً شمار انواع اختلالات ژنتیکی که می توان تشخیص داد بطور مستمر رو به افزایش است. هم اکنون طیف اختلالات ژنتیکی قابل تشخیص با این روش، ناهنجاریهای کروموزومی تعدادی و ساختاری و اکثر اختلالات تک ژنی (SGD) را شامل می شود.
بیشتر بخوانید : فرآیند PGD چیست ؟
امروزه از PGD در چندین حوزه دیگر نیز استفاده میشود. علاوه بر موارد SGD (بیماری های ژنتیکی تک ژنی)، غربالگری آنوپلوئیدیهای کروموزومی در رویانهای حاصل از بیماران ناباروری که در معرض خطر سن بالای مادر و سقط مکرر قرار دارند، تعیین جنسیت برای توازن جنسیتی خانواده، و تطابق HLA فرزند جدید با فرزند بیمار کنونی برای اهدای پیوند سلولهای خون بند ناف سازگار، در زمره موارد استفاده از PGD قرار می گیرند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مندل مفتخر است که اعلام دارد با در اختیار داشتن مجربترین کادر پرسنلی ممکن در این زمینه و همچنین پیشرفته ترین فنآوری های حال حاضر با بکارگیری روشهای FISH، microarray و روشهای مبتنی بر تکنیکهای مولکولی طیف وسیعی از خدمات PGD را به مراجعین محترم عرضه می دارد.